A apresentação está carregando. Por favor, espere

A apresentação está carregando. Por favor, espere

Doença de Tay-Sachs. Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce.

Apresentações semelhantes


Apresentação em tema: "Doença de Tay-Sachs. Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce."— Transcrição da apresentação:

1 Doença de Tay-Sachs

2 Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce. A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce.

3 Causas, incidência e fatores de risco A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima importante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida por um gene recessivo. A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima importante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida por um gene recessivo.

4 Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade. Os sintomas progridem rapidamente e a criança habitualmente morre antes dos 3 anos de idade. Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco. Nesse grupo, a incidência é 1 em cada pessoas. Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade. Os sintomas progridem rapidamente e a criança habitualmente morre antes dos 3 anos de idade. Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco. Nesse grupo, a incidência é 1 em cada pessoas.

5 Sintomas Cegueira; Cegueira; Surdez; Surdez; Demência; Demência; Apatia; Apatia; Irritabilidade; Irritabilidade; Convulsões; Convulsões;

6 Paralisia; Paralisia; Diminuição do tônus muscular (diminuição da força muscular); Diminuição do tônus muscular (diminuição da força muscular); Perda da função muscular; Perda da função muscular; Irritabilidade ou agitação (resposta de surpresa exagerada); Irritabilidade ou agitação (resposta de surpresa exagerada); Habilidades mentais e sociais retardadas; Habilidades mentais e sociais retardadas; Crescimento retardado. Crescimento retardado.

7 Tratamento Existe apenas o tratamento de suporte. Existe apenas o tratamento de suporte. O estresse causado pela doença geralmente pode ser aliviado por meio da participação em um grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum. O estresse causado pela doença geralmente pode ser aliviado por meio da participação em um grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum.

8 Prevenção Não existe método de prevenção conhecido. Entretanto, o estudo genético pode detectar os portadores do gene dessa doença. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de exames do líquido amniótico. Não existe método de prevenção conhecido. Entretanto, o estudo genético pode detectar os portadores do gene dessa doença. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de exames do líquido amniótico.

9


Carregar ppt "Doença de Tay-Sachs. Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce."

Apresentações semelhantes


Anúncios Google