E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais.

Apresentação em tema: "E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais."— Transcrição da apresentação:

1 E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais

2 Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada doença autossómica recessiva. prevalência 1:185.000. M=F acumulação dos 3 aminoácidos doença neurológica progressiva diagnóstico precoce com alterações nutricionais

3 Modelo de transmissão autossómica recessiva

4

5 Forma Clássica RN de termo, parto / perinatal sem alterações. Clínica 4 - 7 dias de vida. Apresenta-se habitualmente na primeira semana de vida. Recusa alimentar Vómitos Soluços Alt. neurológicas Hipotermia Coma Se não for tatada convenientemente Leva á : morte

6 Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) Tratamento intensivo adequado Controlo das descompensações metabólicas Redução das lesões cerebrais e da mortalidade

7 Diagnóstico Teste no sangue Teste na urina

8 Rastreio Teste do pezinho (diagnóstico precoce) Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)

9 Tratamento Diminuir ou suspender os alimentos com proteínas animais Fazer uma alimentação especial Evitar o contacto com a infecção Evitar jejum prolongado

10

11 Tratamento – longo prazo controlo metabólico Ingerir proteínas para continuar a crescer.

12 Tratamento – descompensações metabólicas Infecções vacinas, vómitos, diarreia, anestesia e cirurgia. Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina

13 Necessidade de muitas consultas Necessidade de muitas análises Necessidade de muitos exames Necessidade de manter a dieta para toda a vida

14

15 www.aproten.it www.sanavi.com www.shsna.com www.dhn.fr Instituto de Genética Jacinto Magalhães