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Distrofias Musculares Ana Cássia Siqueira da Cunha

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Apresentação em tema: "Distrofias Musculares Ana Cássia Siqueira da Cunha"— Transcrição da apresentação:

1 Distrofias Musculares Ana Cássia Siqueira da Cunha

2 Introdução Conceito As distrofias musculares constituem um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por fraqueza muscular progressiva decorrente da degeneração irreversível do tecido muscular esquelético. Ana Cássia Siqueira da Cunha

3 Introdução Classificação: 1- Miopatias Congênitas 2- Distrofia Muscular Progressiva 3- Distrofia Miotônicas D.M.Duchenne D.M.Becker Ana Cássia Siqueira da Cunha

4 Características As doenças musculares manifestam-se clinicamente por hipotonia associada a atraso motor nos primeiros anos de vida; ou em crianças maiores trazem queixas como quedas freqüentes, dificuldades para levantar do chão e subir escadas, câimbras e fadiga muscular. Na maioria dos casos o desenvolvimento cognitivo é normal. Ana Cássia Siqueira da Cunha

5 Características Ao exame neurológico evidencia-se: –Hipotonia –Fraqueza (geralmente proximal) –Hipo ou arreflexia tendínea Ana Cássia Siqueira da Cunha

6 Distrofia Muscular de Duchenne E a doença muscular hereditária mais comum na infância Incidência –1 a cada nascimentos Herança recessiva ligada ao X. Ana Cássia Siqueira da Cunha

7 Distrofia Muscular de Duchenne Acomete crianças do sexo masculino.

8 Distrofia Muscular de Duchenne Ausência da proteína distrofina devido a mutações do cromossomo X, na região Xp-21 Ana Cássia Siqueira da Cunha

9 Características Diagnóstico: - dosagem de enzimas séricas (CPK, aldolase, aminotransferase) -ENMG -DNA - biópsia muscular Ana Cássia Siqueira da Cunha

10 Distrofia Muscular de Duchenne Anatomia patológica: –Diminuição do número de fibras musculares –Necrose –Sinais de fagocitose –Infiltração de tecido adiposo e conjuntivo –Osteoporose dos ossos longos Ana Cássia Siqueira da Cunha

11 Distrofia Muscular de Duchenne Quadro clínico: -Atraso no DNPM -Primeiros sintomas: quedas freqüentes dificuldade de pular, correr, subir escadas, levantar andar desajeitado dor nas panturrilhas Ana Cássia Siqueira da Cunha

12 Distrofia Muscular de Duchenne Evolução clínica: –comprometimento da musculatura dos MMSS –retrações fibrotendíneas –contraturas musculares perda da capacidade de deambulação (8 a 12 anos) –comprometimento da musculatura paravertebral –reflexos osteotendíneos –hipertrofia pseudo-hipertrofia –comprometimento cardíaco –deficiência mental (1/3) –óbito pode ocorrer 2 ou 3 década de vida Ana Cássia Siqueira da Cunha

13 Distrofia Muscular de Duchenne Sinal de Gowers (levantar miopático) Ana Cássia Siqueira da Cunha

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15 Distrofia Muscular de Duchenne Marcha característica Fraqueza progressiva + desequilíbrio muscular + ação da gravidade contraturas deformidades Ana Cássia Siqueira da Cunha

16 Distrofia Muscular de Duchenne Confinamento à cadeira de rodas escoliose Maior comprometimento da função respiratória Ana Cássia Siqueira da Cunha

17 Distrofia Muscular de Duchenne Ana Cássia Siqueira da Cunha

18 Distrofia Muscular de Duchenne Ana Cássia Siqueira da Cunha

19 Distrofia Muscular de Duchenne Marcha digitígrada: –Flexão plantar; –Inversão dos pés; – da base de suporte; – da lordose lombar; –Postura em flexão de quadril e joelhos; –Oscilações laterais do tronco; – da amplitude dos passos. Ana Cássia Siqueira da Cunha

20 Distrofia Muscular de Duchenne Ana Cássia Siqueira da Cunha

21 Distrofia Muscular de Duchenne Avaliação: –Deve ser feita a intervalos regulares –Provas funcionais –Exame da mobilidade das articulações –Exame da força muscular –Testes de função respiratória Ana Cássia Siqueira da Cunha

22 Distrofia Muscular de Duchenne Tratamento: –Doença incurável fisioterapia –Objetivo: prolongar a capacidade funcional e retardar as deformidades físicas CUIDADO: exercícios com intensidade pode aumentar a degeneração das fibras musculares Ana Cássia Siqueira da Cunha

23 Distrofia Muscular de Duchenne Tratamento (estágios): 1 - Deambulação funcional 2 - Dificuldade na marcha 3 - Cadeira de Rodas Ana Cássia Siqueira da Cunha

24 Distrofia Muscular de Duchenne Tratamento (estágios): 1 - Deambulação funcional - objetivos: * manutenção da postura ereta * manutenção funcional * prevenção de contraturas Ana Cássia Siqueira da Cunha

25 Distrofia Muscular de Duchenne 1 - Deambulação funcional - condutas: * exercício ativo - assistido * exercício ativo * exercício ativo - resistido * alongamento muscular * talas noturnas Ana Cássia Siqueira da Cunha

26 Distrofia Muscular de Duchenne Tratamento (estágios): 2 - Dificuldade na marcha: - objetivos: * prolongamento da marcha * manutenção da função respiratória Ana Cássia Siqueira da Cunha

27 Distrofia Muscular de Duchenne 2 - Dificuldade na marcha - condutas: * alongamento muscular * treino de equilíbrio * indicação de órteses * exercícios respiratórios * exercícios posturais Ana Cássia Siqueira da Cunha

28 Distrofia Muscular de Duchenne Tratamento (estágios): 3 – Cadeira de Rodas - objetivos: * prevenção de deformidades * manutenção da função respiratória Ana Cássia Siqueira da Cunha

29 Distrofia Muscular de Duchenne 3 – Cadeira de Rodas - condutas: * adaptação em cadeira de rodas * exercícios respiratórios * exercícios posturais * orientação de posicionamento na cadeira e no leito Ana Cássia Siqueira da Cunha

30 Distrofia Muscular de Becker É uma forma menos grave de distrofia recessiva ligada ao X Sintomas menos malignos e progressão mais lenta Diminuição da quantidade de distrofina Incidência: –5 a 10 vezes menor que a DMD Ana Cássia Siqueira da Cunha

31 Distrofia Muscular de Becker Manifestações clínicas: –Iniciam-se após os 5 anos de idade –As contraturas e escoliose são incomuns e normalmente tardias –Não se observa deficiência mental –Não há envolvimento cardíaco –Pacientes permanecem deambulando até 2ª ou 3ª década –Óbito depois dos 40 anos Ana Cássia Siqueira da Cunha

32 Distrofia Muscular de Becker Diagnóstico –Semelhante ao da DMD Tratamento –Mesmos princípios da DMD –Evitar conseqüências da imobilidade (edema, obesidade, constipação e problemas gastrointestinais, perda óssea e úlceras de pressão) –Tratar precocemente problemas respiratórios Ana Cássia Siqueira da Cunha


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