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Distrofia Muscular de Duchenne A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume- Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em.

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1 Distrofia Muscular de Duchenne A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume- Benjamin-Amand Duchenne ( ), em Descrição da doença: - Distrofia muscular de origem genética - Manifesta-se essencialmente no sexo masculino - Leva ao enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos - Tem uma incidência de 1 para 3500 nascimentos masculinos

2 Características genéticas - Herança genética recessiva ligada ao sexo - O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X - Esse gene possui alta taxa de mutação, podendo não ocorrer a DMD em gerações anteriores ocorrer a DMD em gerações anteriores -É causada por: 1. Deleção do gene que decodifica a distrofina (65%) 2. Mutação pontual do gene que decodifica a distrofina (30%) (30%) 3. Duplicação do gene que decodifica a distrofina (5%)

3 Aspectos clínicos - Manifesta-se apenas no sexo masculino - A doença normalmente só é detectada depois que a criança começa andar - Os meninos podem apresentarem-se normais até os 2 anos, mas entre os 3 e os 5 anos desenvolvem fraqueza muscular progressiva - Inicialmente há dificuldades para subir escadas, correr e levantar correr e levantar - Há também um aumento significativo do volume das panturrilhas das panturrilhas - O comprometimento muscular é simétrico

4 Prognóstico - Devido ao comprometimento dos membros inferiores e quadris verifica-se a marcha inferiores e quadris verifica-se a marcha anserina(andar de pato) anserina(andar de pato) - Há aumento da lordose lombar e contratura e retração de diversos tendões decorrentes e retração de diversos tendões decorrentes das alterações musculares das alterações musculares - A DMD também acomete o miocárdio levando a insuficiência cardíaca - A DMD acomete o SNC reduzindo o QI em até 20 pontos - A morte pode se dar por insuficiência respiratória, broncopneumonia,ou insuficiência cardíaca broncopneumonia,ou insuficiência cardíaca

5 Diagnóstico - Aspectos clínicos característicos - Pesquisa da creatinofosfoquinase (CK) no sangue, que está sempre muito elevada nos doentes sempre muito elevada nos doentes - Biópsia muscular para verificação da distrofina que está ausente ou em concentração muito baixa ausente ou em concentração muito baixa - Pesquisa de deleção ou outras alterações no DNA da mãe ou doente ou doente Bioquímica - O gene defeituoso provoca a deficiência de uma proteína chamada distrofina - A distrofina é uma proteína de membrana da fibra muscular, responsável pela sua estrutura e permeabilidade, - A sua ausência desregula a entrada de Cálcio na fibra, desencadeando o quadro de degeneração muscular através da ativação de proteases e fosfolipases.

6 Tratamento - Até o momento não existe nenhum medicamento para bloquear o processo de degeneração do músculo, - A fisioterapia, é de extrema importância pra permitir uma melhor condição da musculatura, - Correção genética com a gentamicina para pacientes com mutação de ponto.

7 Caso clínico 1- IDENTIFICAÇÃO: Nome: A.M.S. Nome: A.M.S. Idade: nove anos Idade: nove anos Sexo: masculino Sexo: masculino Cor: branco Cor: branco Procedência: Ribeirão Preto Procedência: Ribeirão Preto Naturalidade: Ribeirão Preto Naturalidade: Ribeirão Preto 2- HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: Paciente com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada Paciente com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada há á dois anos apresentando aumento no volume das panturrilhas, comprometimento de movimentos principalmente ao subir escadas. 3- ANTECEDENTES PESSOAIS: Paciente refere não ter outros problemas de saúde que não estejam Paciente refere não ter outros problemas de saúde que não estejam relacionados à D.M.D. 4- ANTECEDENTES FAMILIARES: Pais saudáveis, não há relato de outro caso de D.M.D. nas gerações Pais saudáveis, não há relato de outro caso de D.M.D. nas geraçõespassadas.

8 5- PROCEDIMENTO AO QUAL FOI SUBIMETIDO O PACIENTE: Paciente submetido à anestesia geral com levo-cetamina (1,5 mg.kg-1), Paciente submetido à anestesia geral com levo-cetamina (1,5 mg.kg-1), por via venosa, sob ventilação espontânea assistida manualmente por sistema de Baraka (Mapleson A) e bloqueio peniano com bupivacaína a 0,5% (25 mg). Foram usados monitores de pressão arterial não invasiva, oximetria de pulso, cardioscopia e temperatura esofagiana. No decorrer da cirurgia, o caso evoluiu sem intercorrências, sendo que No decorrer da cirurgia, o caso evoluiu sem intercorrências, sendo que no período pós-operatório o paciente apresentou alguns episódios de vômitos sem outras alterações significativas. Permaneceu internado por 24 horas, tendo alta hospitalar assintomático. 6- CONCLUSÕES: A avaliação pré-anestésica cuidadosa, o uso de monitorização A avaliação pré-anestésica cuidadosa, o uso de monitorização adequada e medicações que não predisponham o aparecimento de complicações tornam seguro o procedimento em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e seu pós-operatório.

9 Bibliografia JORDE, Lynn B.; CAREY, Jonh C.; BAMSHAD, Michael J.; WHITE, Raymond L. Genética Médica. Rio de Janeiro, Guanabara,


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