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População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética Deficiência da Enzima Hepática.

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Apresentação em tema: "População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética Deficiência da Enzima Hepática."— Transcrição da apresentação:

1 População Negra Brasileira e Suas Doenças Genética Deficiência da Enzima Hepática

2 A população negra brasileira, devido à miscigenação entre negros e brancos ocorridas no país, apresenta uma especificidade genética que a distingue do resto do mundo.

3 Deficiência da Enzima Hepática Afeta mais de 200 milhões de pessoas no mundo, porém, uma parcela pequena sofre de manifestações clínicas. e entre negros, ela se manifesta de forma mais grave do que nos brancos.

4 Esse tipo de doença afeta em numero maior as gestantes e os recém-nascidos do sexo feminino, com deficiência de G- 6-PD. Chega a provocar quadros neurológicos graves pelo acúmulo de bilirrubina nos tecidos cerebrais.

5 A deficiência da enzima Hepática ocorre no fígado quando este não produz enzimas saudáveis. deficiência das vitaminas das enzimas femininas.

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9 A deficiência de glicose-6-fosfato- desidrogenase (G6PD) ou favismo é um erro inato do metabolismo que interfere nos processos de manutenção da estabilidade das células vermelhas do sangue, pois a enzima é responsável por impedir sua destruição precoce (Miura & Procianoy, 1997). Sendo o defeito enzimático mais comum, afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo e ocorre em 1 para cada 50 crianças nascidas vivas no Brasil (CNT, 2001).

10 Gene alterado e os homens são homozigotos afetados. O gene está localizado em Xq28, com 18 KB e 13 exons, com um RNAm de nucleótidos e uma proteína de 515 aminoácidos, com massa molecular de 61 KDa. Há mais de 400 mutações genéticas que originam a doença. A variabilidade do quadro clínico é explicada pela heterogeneidade genética, podendo ocorrer, inclusive, casos assintomáticos (Luzzatto & Mehta, 1989; OMIM,2001).

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12 Professora:Simony Alunos:Diego,Karine,Laura,Rosa e Sorrayla. Em Homenagem ao Bebê da Karine.


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