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Malformações congênitas 1.O que é? - São quadros patológicos que se originam durante a embriogênese devido à falha de um ou vários mecanismos do desenvolvimento.

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1 Malformações congênitas 1.O que é? - São quadros patológicos que se originam durante a embriogênese devido à falha de um ou vários mecanismos do desenvolvimento. - Muitas vezes, uma malformação congênita não é detectada.

2 2. Frequência de malformações genéticas - De cada 100 nascidos vivos, entre 3 e 7 possuem uma malformação congênita. - Algumas malformações congênitas nem são caracterizadas, pois a alteração é tão grave que torna a vida inviável, gerando aborto. Malformações congênitas

3 3. Agentes teratogênicos - São as causas que afetam os mecanismos de desenvolvimento e produzem malformações congênitas. - As causas são: Radiações ionizantes, substâncias químicas, agentes infecciosos, fatores nutricionais ou metabólicos, reação autoimune e fatores vinculados ao aumento da idade materna. Malformações congênitas

4 3. Agentes teratogênicos - Podem atuar antes da gestação: atingindo células somáticas e germinativas. - Podem atuar durante a gestação: atingindo somente o embrião. Malformações congênitas

5 3. Agentes teratogênicos - O período embrionário é o mais susceptível aos agentes teratogênicos. Por quê? Malformações congênitas

6 4. Radiações ionizantes Malformações congênitas

7 5. Substâncias químicas -Talidomida Malformações congênitas

8 5. Substâncias químicas - Iodeto de potássio ou iodo radioativo Malformações congênitas Cretinismo – Induzido por medicamentos para tratar problemas da tireoide.

9 5. Substâncias químicas - Corticoides – causam fenda palatina em ratos. - Tolbutamida (para diabetes melitus tipo II) – malformações em animais de laboratórios. - Tetraciclina – malformações ósseas e defeitos nos dentes. - Varfarina – causa hidrocefalia e defeitos ósseos. Malformações congênitas

10 5. Substâncias químicas - Anfetaminas – malformações cardíacas, fenda palatina e lábio leporino. - Cocaína, heroína e tabaco – retardo mental, pouco desenvolvimento físico, malformações faciais, diminuição do peso da criança. Malformações congênitas

11 Hidrocefalia Lábio leporino Fenda palatina

12 6. Agentes infecciosos - Citomegalovírus – com a mãe a infecção é assintomática, mas para o feto causará microcefalia, retardo mental, reticoroidite e hepatoesplenomegalia. Malformações congênitas

13 6. Agentes infecciosos - Vírus da Rubéola – malformações cardíacas, catarata, surdez, microcefalia e deficiência mental. Se ocorrer a infecção no primeiro mês de gravidez (50% de chances). - HIV – Pode levar a malformações congênitas, tais como, labio leporino, microcefalia e defeitos craniais. Malformações congênitas

14 6. Agentes infecciosos - Toxoplasma gondii – ingestão dos ovos pela carne de boi ou suína contaminada. Por vegetais contaminados e mal lavados. - Causa: microcefalia, hidrocefalia, microftalmia. Malformações congênitas

15 7. Fatores nutricionais e metabólicos - Ácido fólico – sua carência pode levar à má formação do tubo neural. - Iodo: sua falta pode levar ao cretinismo. Malformações congênitas

16 8. Reações autoimunes - Passagem de anticorpos antitireoideanos – leva à formação do cretinismo. 9. Idade materna - Não disjunção - leva a formação de um zigoto com número alterado de cromossomos (45 ou 47 cromossomos). Malformações congênitas

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18 10. Malformações congênitas de origem genética - Ocorrem em função de defeitos presentes nas células germinativas, herdado de um dos pais ou de ambos. - O ambiente, também, pode contribuir para os defeitos genéticos. Quando isso acontece denomina- se Herança Multifatorial. Malformações congênitas

19 10. Malformações congênitas de origem genética - O que gera as malformações genéticas são as MUTAÇÕES que ocorrem em virtude da ação dos AGENTES TERATOGÊNICOS. - As mutações alteram os genes produzindo proteínas sem função ou até mesmo tornando o gene inativo. Malformações congênitas

20 10. Malformações congênitas de origem genética - O ser humano possui 46 cromossomos (ou 23 pares, sendo 22 pares autossômicos e 1 par sexual). - Quando não existem os 46 cromossomos, mas, sim, 45 (monossomia) ou 47 (trissomia), a aberração genética é conhecida como aneuploidia. Malformações congênitas

21 10. Malformações congênitas de origem genética - Ocorrem devido a não disjunção dos cromossomos homólogos ou das cromátides irmãs, durante a meiose. MOSAICISMO - Ainda podem ocorrer erros de não disjunção durante o desenvolvimento do zigoto, gerando MOSAICISMO. Malformações congênitas

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23 FIM Malformações congênitas


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