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GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais) Um processo especial.

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1 GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais) Um processo especial se desenvolve para a formação dos gametas a gametogênese, que é simplesmente a formação de células sexuais, as masculinas (espermatogênese) e as femininas (ovogênese), que como o próprio nome diz é a formação de gametas

2 Gametogênese (espermatogênese ) Células germinativas (2n) Período germinativo Período de crescimento Período de maturação Período de diferenciação Espermatozóides Mitoses 2n Mitose 2n Meiose nn nnnn nnnn 2n Crescimento sem divisão celular Espermatogônia Espermatócito I (2n) Espermatócitos II (n cromossomos duplicados) Espermátides (n)

3 ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES

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6 Gametogênese (ovulogênese) Células germinativas (2n) Meiose II (só se completa se ocorre fecundação) São formados eventualmente Período germinativo Período de crescimento Período de maturação Ovogônias (2n) 2n Mitose Ovogônias (2n) 2n Crescimento sem divisão celular Ovócito I (2n) Meiose I 2n Ovócito II (n cromossomos duplicados) n Primeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados) n n n glóbulos polares (n) nn Óvulo (n)

7 Ovogênese e produção de óvulos

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10 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ESTRUTURAIS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS CROMOSSÔMICAS GÊNICAS

11 -HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n) As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc são também conhecidas como poliploidias ABERRAÇÕES NUMÉRICAS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS - NULISSOMIA (2n – 1 par) - MONOSSOMIA (2n – 1) -TRISSOMIA (2n + 1) -TETRASSOMIA (n + 2)

12 Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO 2N = 6 (Normal Diplóide) N = 3 (Monoplóide) 3N = 9 (Triplóide) 4N =12 (Tetraplóide ) Euploidias Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)

13 AUTOPOLIPLOIDIA A não-disjunção dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com todo o conjunto dos cromossomos característicos da espécie.. A B A = diplóide B = tetraplóide

14 ALOPOLIPLOIDIA Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes, produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são estéreis X

15 alopoliploidia Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62) n =30 + n = 31 F1 : Híbrido (± estéril) (n + n') 2n = 61 Gametas: 2n = n = 61 F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122

16 EUPLOIDIA NA ESPÉCIE HUMANA - TRIPLOIDIA Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo)

17 Cariótipo humano normal masculino

18 ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA Autossômicas – envolvem os cromossomos que não fazem parte do par sexual - Síndrome de Down -Síndrome de Edwards -Síndrome de Patau Alossômicas_ envolvem os cromossomos sexuais -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Sindrome do triplo X

19 Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.

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21 Síndrome de Edwards Cariótipo - 47, XX ou XY, +18. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

22 Síndrome de Patau Cariótipo:47, XX ou XY, caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

23 Síndrome de Turner Cariótipo- 45,X0 Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

24 ocorre em apenas 1 mulheres entre nascimentos

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26 SÍNDROME KLINEFELTER Cariótipo: 47, XXY

27 SÍNDROME DO XXX ou XXXX Cariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características: Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX) Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino

28 Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos AneuploidiaFreqüência (/1000) SíndromeCariótipo Trissomia do 211,5de Down47, + 21 Trissomia do 180,12de Edward47, + 18 Trissomia do 130,07de Patau47, + 13 Monossomia do X0,4de Turner45, X0 XXY1,5de Klinefelter47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X47, XXX XYY 1,51,5 do duplo Y47, XYY

29 Síndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleção Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros.


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