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Montagem de cariótipo BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES Cromossomo 19.

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2 Montagem de cariótipo

3 BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

4 BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES Cromossomo 19

5 CARIÓTIPO NORMAL

6 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS AUTOSSOMOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres

7 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

8 NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)

9 NÃO-DISJUNÇÃO Gameta com um cromossomo a mais Gameta com um cromossomo a menos

10 NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES

11 EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS NORMAL ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME

12 Abortos 15% das gestações terminam em abortos espontâneos 50% destas apresentam anomalias cromossômicas 60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética 20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos: Aberrações % Trissomias (47 cromossomos)44,5 % Monossomias (45 cromossomos)24,4 % Triploidias (69 cromossomos)15,1 % Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1 % Trissomia em mosaico2,6 % Trissomias duplas (48 cromossomos)1,9 %

13 Síndrome de Edwards 47, XX (ou XY), +18

14 QUADRO CLÍNICO Deficiência mental e de crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula recuada e pequena (retro e micrognatia) Rim em ferradura Ocorrência 1/5.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive ao 1º ano SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18

15 Síndrome de Edwards

16 Síndrome de Edwards Micrognatia

17 Síndrome de Edwards Dobramento típico dos dedos

18 SÍNDROME DE EDWARDS

19 Síndrome de Down 47, XY (ou XX), +21 TRISSOMIA SIMPLES

20 IDAD E RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/8851/ /7251/725 1/ /4 65 1/230361/2851/140381/1751/85401/1101/55421/651/32441/401/20461/251/12481/161/8 IDAD E RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/8851/ /7251/725 1/ /4 65 1/230361/2851/140381/1751/85401/1101/55421/651/32441/401/20461/251/12481/161/8 IDADE MATERNARISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 301/8851/ /7251/ /4651/ /2851/ /1751/85 401/1101/55 421/651/32 441/401/20 461/251/12 481/161/8 TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA

21 CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

22 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Face achatada Olhos de inclinação mongolóide Ponte nasal baixa

23 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Dobra epicânticaPrega simiesca

24 Hipotonia muscular Hiperflexibilidade das juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental Orelhas malformadas e de implantação baixa Problemas cardíacos Frequência de 1/800 nascidos SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO

25 CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL

26 SÍNDROME DE DOWN DESENVOLVIMENTO

27 SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS MICROCEFALIA

28 Síndrome de Turner 45, X

29 SÍNDROME DE TURNER

30 Síndrome de Turner Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em escudo / Pelve andróide

31 SÍNDROME DE TURNER

32 Síndrome de Turner Ovário em fita

33 Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

34

35 Síndrome de Klinefelter 47,XXY

36 Síndrome de Klinefelter Ginecomastia

37 Síndrome de Klinefelter Desproporção perna-tronco

38 Síndrome de Klinefelter Hipogenitalismo / Hipoganadismo

39 46, XX45, X46, XY 47, XXY48, XXXY CROMATINA SEXUAL: DIAGNÓSTICO

40 EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X

41 A NOTÍCIA A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa uma continuação de si próprio para que os pais nas suas fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera do belo, do perfeito e do saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como está o bebê? Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras palavras. Daí eu perguntei: Que probleminha? Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down. Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter feito nenhum exame? Por que conosco?

42 Qual é a importância do psicólogo nesta situação? O que é Síndrome de Down? Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem ter realizado nenhum exame? Por que ocorreu nesta família? Tem algum fator que aumente o risco de nascimento de crianças com a síndrome de Down? Qual é o exame que pode confirmar este diagnóstico? Qual é o resultado esperado? Existe alguma complicação mais grave?


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