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SÍNDROME DE TURNER. O QUE É? Afecta apenas indivíduos do sexo feminino, que geralmente não possuem cromatina sexual; É uma anomalia cromossómica rara,

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1 SÍNDROME DE TURNER

2 O QUE É? Afecta apenas indivíduos do sexo feminino, que geralmente não possuem cromatina sexual; É uma anomalia cromossómica rara, atingindo apenas uma entre três mil mulheres normais; Têm normalmente apenas 45 cromossomas, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são 45,X0 ; Muitas dessas concepções terminam em aborto.

3 QUAIS AS CARACTERÍSTICAS SEXUAIS? ovários são atrofiados e desprovidos de folículos Os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos ; não tem filhos Essas mulheres não tem filhos, excepto em poucos casos relatados, em que nos ovários há alguns folículos; não desenvolvem os caracteres sexuais secundários Devido à deficiência de estrogénios elas não desenvolvem os caracteres sexuais secundários (por exemplo, não têm menstruação) ao atingir a puberdade; infantilismo genital Apresentam infantilismo genital – clítoris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos púbicos.

4 QUAIS AS CARACTERÍSTICAS GERAIS? Nas mulheres adultas Nas mulheres adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

5 ANOMALIAS CLÍNICAS E SUA INCIDÊNCIA APROXIMADA Estatura baixa100%Mal formação dos ovários 90% Mãos e pés inchados 80%Tórax largo80% Linha posterior do cabelo baixa 80%Orelhas de formato incomum 80% Mandíbula pequena e mais baixa 70%Braços virados para fora 70% Anomalias renais60%Pescoço com dobras50% Anomalias cardíacas 50%Perda de audição60% Arco do céu da boca estreito e alto 40%

6 CARACTERÍSTICAS GERAIS

7 Quais os Sintomas? Desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente Inteligência verbal superior à das mulheres normais Nível Intelectual é igual ou levemente superior ao da população feminina normal

8 QUAL O TRATAMENTO? Hormonal Hormonal, que tem como objectivo, induzir a menstruação e o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrogénios aplicados retardem ainda mais o crescimento.

9 A SÍNDROME EM PORTUGAL 2000 mulheres Cerca de 2000 mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), segundo revela um estudo apresentado pela Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes.


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