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Grito de gato O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos.

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1 Grito de gato O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez, em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

2 Grito de gato Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.

3 Grito de gato Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são de novo, ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental, afirma a especialista. Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são de novo, ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental, afirma a especialista.

4 Grito de gato: Como se diagnostica? Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se.

5 Grito de gato: Como se diagnostica? O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente, explica Teresa Kay, salientando que o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente, explica Teresa Kay, salientando que o diagnóstico é mais fácil logo à nascença. O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue. O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue.

6 Grito de gato Grito de gato: Quais as características clínicas? Para além do choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses). Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças, consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos, realça Teresa Kay.

7 Grito de gato Grito de gato: Quais as características clínicas? Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20. Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças, ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível, salienta a especialista Ana Rute Silva.

8 Grito de gato Grito de gato: Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças, consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos, realça Teresa Kay.

9 Doenças raras em Portugal: Síndrome Cri-du-Chat A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário. A síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

10 Ana Paula Ana Paula EFA A EFA A Dezembro 2007 Dezembro 2007


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