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Professora Ana Luiza Milhazes Disciplina: Biologia/Genética Aneuploidias.

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1 Professora Ana Luiza Milhazes Disciplina: Biologia/Genética Aneuploidias

2 Ocorre a alteração do material genético tornando o ser, portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. CAUSA O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica Tipo de AneuploidiaRepres.Cromos.Descrição Monossomia2n - 145Presença de apenas 1 cromossomo do par. Dissomia2n44Ausência de um par de cromossomos. Trissomia2n + 147Presença de três cromossomos Tetrassomia2n + 248Presença de quatro cromossomos Pentassomia2n + 349Presença de cinco cromossomos

3 Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21 (45A + XX ou 45A + XY) Características: * Dificuldades nas habilidades cognitivas (retardo leve a moderado) * Insuficiência imunológica * Uma única linha na mão (prega palmar única) * Orbicular dos olhos mais oblíqua * Mandíbula mais curta A trissomia é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno

4 Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13 (45A + XX ou 45A + XY) Características: * Malformações graves no SNC * Retardo mental acentuado * Má formação do coração * Fenda labial e palato fendido * Fronte oblíqua * Olhos pequenos extremamente afastados * Orelhas baixas * Polidactilia A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

5 Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18 (45A + XX ou 45A + XY) Características: * Atraso mental * Atraso no crescimento * Crânio excessivamente alongado * Boca pequena * Pescoço geralmente mais curto * Genitais externos anômalos * Dedo indicador maior que os outros A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

6 Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo sexual (44A + X0) Características: * Baixa estatura * Órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais) * Tórax largo em barril * Pescoço alado * Má formação das orelhas * Quase sempre estéril

7 Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo sexual (44A + XXY) Características: * Estatura elevada * Desenvolvimento de tecido mamário * Testículos pequenos * Ombros estreitos * Quadril largo * Déficit auditivo * Infertilidade Esta anomalia genética está geralmente associada à idade materna avançada.

8 Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo sexual (44A + XXX) Características: * Retardo mental * Não demonstra sintomas * Mulheres fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Síndrome da SUPER FÊMEA

9 Síndrome de XYY Trissomia do cromossomo sexual (44A + XYY) Características: * Dificuldades cognitivas * Estatura média de 1,80m * Baixa libido * Inclinação para comportamento agressivo (anti-social) * Homens fenotipicamente Síndrome do SUPER MACHO

10 Atividade avaliativa Construir o cariótipo e descobrir o sexo e a aneuploidia portada pelo indivíduo fornecido!


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