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Síndromes Genéticas Síndromes Numéricas Estruturais Euploidias Aneuploidias Deficiência Monossomia Duplicação Inversão Translocação Nulissomia Polissomia.

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Apresentação em tema: "Síndromes Genéticas Síndromes Numéricas Estruturais Euploidias Aneuploidias Deficiência Monossomia Duplicação Inversão Translocação Nulissomia Polissomia."— Transcrição da apresentação:

1 Síndromes Genéticas Síndromes Numéricas Estruturais Euploidias Aneuploidias Deficiência Monossomia Duplicação Inversão Translocação Nulissomia Polissomia Haploidia Poliploidia

2 Cariótipo Humano Normal 46 Cromossomos

3 Aneuploidias ou Síndromes Genéticas

4 Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21 ( ) Características: - QI varia entre 15 e 50 - face achatada - existência de uma prega típica no canto dos olhos - a língua saliente e sulcada - a dentição irregular - as orelhas pequenas e deformadas - O abdômen costuma ser saliente - tecido adiposo é abundante

5 Cariótipo

6 Imagens

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9 Síndrome de Klinefelter Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY) Características: - são estéreis - estatura elevada - pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas - evidente diminuição do nível Intelectual - problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída - membros inferiores relativamente longos - Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos

10 Cariótipo

11 Imagens

12 Síndrome XXX Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX) Características: - não são fenotipicamente anormais - freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente - são férteis - muitas possuem um leve retardamento mental

13 Cariótipo

14 Síndrome XYY Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY) Características: - não são fenotipicamente anormais - estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm - comportamentos inesperados - imaturidade no desenvolvimento emocional - menor inteligência verbal - taxa de testosterona aumentada - inclinação anti-social e aumento de agressividade.

15 Cariótipo

16 Síndrome de Turner Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0) Características: - apenas uma dentre três mil mulheres - são estéreis -não desenvolvem as características sexuais secundárias - não menstruam - baixa estatura, não mais que 1,50m - escassez de pêlos pubianos - tórax largo e em forma de barril

17 Cariótipo 0

18 Imagens

19 Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13 ( ) Características: - malformações graves do sistema nervoso central - retardamento mental acentuado - defeitos cardíacos - defeitos urogenitais - encontram-se fendas labial e palatina - anormalidades oculares - polidactilia - punhos cerrados

20 Cariótipo

21 Imagens

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25 Síndrome de Edwards Trissomia do Cromossomo 18 ( ) Características: - retardamento mental e atraso do crescimento - O crânio é excessivamente alongado na região occipital - O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos - A boca é pequena - O pescoço é curto - Há uma grande distância intermamilar - Os genitais externos são anômalos - O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio

26 Cariótipo

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