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Imprinting Genômico Marcelo Citrin Disciplina de Genética Humana FFFCMPA Outubro 2003.

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1 Imprinting Genômico Marcelo Citrin Disciplina de Genética Humana FFFCMPA Outubro 2003

2 Conceito É o mecanismo pelo qual, em alguns genes, há diferenciação da expressão gênica entre os alelos maternos e paternos.

3 Padrão não-mendeliano Mecanismo normal da célula Reversível Epigenético (metilação do DNA) Ocorre na gametogênese

4 Mecanismos (Metilação) Imprinting (silenciador de genes) é realizado pela adição de um radical metila à citosina do nucleotídeo. A metilação inativa a expressão do gene. Geralmente ocorre em ambas as fitas de DNA (completamente metilado) 5 m CpG 3 3 GpC m 5

5 Após a replicação, o locus passa a ser hemimetilado. A manutenção do estado metilado se dá pela ação das enzimas metilases Metilases adicionam radicais metila Desmetilases removem radicais metila A extensão da metilação está sob controle do Centro de Imprinting.

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7 Tanto a metilação quanto a desmetilação ocorrem durante a embriogênese. Homem não há alterações posteriores durante a espermatogênese espermatócito=espermatozóide maduro Mulher padrão imposto na meiose após o nascimento

8 No início da embriogênese, todas as diferenças entre sexos são apagadas, ficando todos os alelos desmetilados. Depois, o padrão específico para cada sexo é imposto.

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10 Possíveis Causas de Erros Relacionados ao Imprinting Mutação no gene –Alelo silenciado nenhum efeito óbvio –Alelo ativo incapacidade de produzir determinada proteína Mutação no Centro de Imprinting Dissomia Uniparental (UPD)

11 É a herança de dois cromossomos de um único progenitor, ou seja, o par cromossômico é herdado somente de um dos pais, sem que haja uma cópia cromossômica do outro

12 Classificação da UPD Isodissomia cromossomos idênticos em duplicata –Não-disjunção na meiose II –Mesmas informações gênicas Heterodissomia ambos homólogos de um progenitor –Não-disjunção na meiose I –Informações gênicas diferentes

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14 Dissomia Uniparental

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16 O que Erros de Imprinting Podem Causar? Neoplasias Distúrbios de desenvolvimento neurológico Doenças metabólicas Dismorfias Doenças psiquiátricas (?) São hipóteses, uma vez que não se conhece o total funcionamento e abrangência dos genes que sofrem imprinting.

17 Síndrome de Prader-Willi Clínica: obesidade, mãos e pés pequenos, baixa estatura, hipogonadismo, retardo mental 70% deleção em 15q11-q13 do cromossomo paterno INFORMAÇÃO GÊNICA SOMENTE DA MÃE!

18 Síndrome de Prader-Willi

19 Síndrome de Angelman Clínica: fácies típica (boneco feliz), baixa estatura, retardo mental severo, convulsões Maioria deleção em 15q11-q13 do cromossomo materno INFORMAÇÃO GÊNICA SOMENTE DO PAI!

20 Síndrome de Angelman

21 É IMPORTANTE TER AMBOS ALELOS MATERNO E PATERNO

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