SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,

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1 SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,
Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre

2 Introdução Definição: trissomia do 13
Síndrome de Patau Introdução Definição: trissomia do 13 1: a 1: nascidos vivos Sobrevida média de 2,5 dias 98% morrem antes do nascimento

3 Etiologia Não-disjunção (80-85%) Translocação Robertsoniana (10%)
Síndrome de Patau Etiologia Não-disjunção (80-85%) Translocação Robertsoniana (10%) Mosaicismo (5%)

4 Síndrome de Patau Etiologia
Não-Disjunção

5 Síndrome de Patau Etiologia
Translocação Robertsoniana

6 Síndrome de Patau Etiologia
Rob(13q14q) - 1:1000

7 Síndrome de Patau Etiologia
Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada: 13 13 14 14 13 14 13 13 13 13 14 14 14 14

8 Síndrome de Patau Etiologia
Mosaicismo

9 Síndrome de Patau Trissomia Parcial do 13 Pseudotrissomia do 13

10 Clínica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia
Síndrome de Patau Clínica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia Lábio e Palato leporinos

11 Síndrome de Patau Clínica
Malformações do SNC Holoprosencefalia (23,9 a 66%) Outras: malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia. Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central.

12 Síndrome de Patau Clínica
Malformações Faciais

13 Síndrome de Patau Clínica
Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ... Malformações de Membros: polidactilia (60-80%) Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ... Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ... Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...

14 Síndrome de Patau Clínica
Clínica no Mosaicismo

15 Síndrome de Patau Clínica

16 Fatores de Risco Idade materna avançada Filho com fenótipo anormal
Síndrome de Patau Fatores de Risco Idade materna avançada Filho com fenótipo anormal Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prévios Translocação equilibrada

17 Aconselhamento Genético
Síndrome de Patau Aconselhamento Genético Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna Risco de recorrência em portador de translocação Robertsoniana equilibrada 2% - é maior quando translocação materna

18 Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:
Síndrome de Patau Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada: 13 13 14 14 13 14 13 13 13 13 14 14 14 14

19 Diagnóstico Pré-Natal
Síndrome de Patau Diagnóstico Pré-Natal Testes de Screening Testes Diagnósticos

20 Síndrome de Patau Diagnóstico
Testes de Screening Testes Sorológicos Alfa-fetoproteína Beta-hCG Estriol livre

21 Síndrome de Patau Diagnóstico
Testes Sorológicos na Síndrome de Patau Alfa-fetoproteína: se defeito de fechamento do tubo neural Beta-hCG:  Estriol livre: 

22 Síndrome de Patau Diagnóstico
Outros Testes Sorológicos Inibina dimérica A PAPP-A Metabólitos Urinários Fragmentos de beta-hCG

23 Síndrome de Patau Diagnóstico
Ultra-Sonografia Idade Gestacional Malformações Transluscência Nucal

24 Síndrome de Patau Diagnóstico
Sinais Ultra-Sonográficos na Trissomia do 13: Trissomia do 13  Sensibilidade Cardiopatia  80% Hipotelorismo e Holoprosencefalia  77% Polidactilia  65% Fenda Palatina  55% Rins Policísticos  31%

25 Síndrome de Patau Diagnóstico

26 Síndrome de Patau Diagnóstico
TN aumentada em 70% das aneuploidias Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%)

27 Síndrome de Patau Diagnóstico
Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar.

28 Síndrome de Patau Diagnóstico
Amniocentese 15ª a 17ª semanas Análise bioquímica - -fetoproteína Análise citogenética - cariótipo, FISH ou PCR Análise macroscópica - fluido marrom-escuro Risco de perda fetal de 0,5 a 2%

29 Síndrome de Patau Diagnóstico
Punção de Vilosidade Coriônica 10ª a 11ª semanas Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%) Risco de perda fetal de 1 a 1,5%

30 Síndrome de Patau Diagnóstico
Cordocentese Após a 16ª semana de gestação Análise citogenética em 2 a 3 dias Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta.

31 Síndrome de Patau Diagnóstico
Outros Testes Diagnósticos Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais Diagnóstico pré-implantação:  abortos espontâneos

32 Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13:
Síndrome de Patau Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13: Malignidades hematológicas Mecanismo não conhecido