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SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre Bianca.

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1 SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre Bianca Bacchieri, Juçara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução

2 Síndrome de Patau Ù Introdução Definição: trissomia do 13 1: a 1: nascidos vivos Sobrevida média de 2,5 dias 98% morrem antes do nascimento Ù Introdução Definição: trissomia do 13 1: a 1: nascidos vivos Sobrevida média de 2,5 dias 98% morrem antes do nascimento

3 Ù Etiologia Não-disjunção (80-85%) Translocação Robertsoniana (10%) Mosaicismo (5%) Ù Etiologia Não-disjunção (80-85%) Translocação Robertsoniana (10%) Mosaicismo (5%) Síndrome de Patau

4 Ù Não-Disjunção Síndrome de Patau Etiologia

5 Ù Translocação Robertsoniana Síndrome de Patau Etiologia

6 Õ Rob(13q14q) - 1:1000 Síndrome de Patau Etiologia

7 Õ Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada: Síndrome de Patau Etiologia

8 Ù Mosaicismo Síndrome de Patau Etiologia

9 Ù Trissomia Parcial do 13 Ù Pseudotrissomia do 13 Ù Trissomia Parcial do 13 Ù Pseudotrissomia do 13 Síndrome de Patau

10 Ù Clínica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia Lábio e Palato leporinos Ù Clínica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia Lábio e Palato leporinos Síndrome de Patau

11 Õ Malformações do SNC Holoprosencefalia (23,9 a 66%) Outras: malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia. Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central. Õ Malformações do SNC Holoprosencefalia (23,9 a 66%) Outras: malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia. Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central. Síndrome de Patau Clínica

12 Õ Malformações Faciais Síndrome de Patau Clínica

13 Õ Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia... Õ Malformações de Membros: polidactilia (60-80%) Õ Malformações Genitourinárias : útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal... Õ Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática... Õ Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele... Õ Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia... Õ Malformações de Membros: polidactilia (60-80%) Õ Malformações Genitourinárias : útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal... Õ Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática... Õ Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele... Síndrome de Patau Clínica

14 Ù Clínica no Mosaicismo Síndrome de Patau Clínica

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16 Ù Fatores de Risco Idade materna avançada Filho com fenótipo anormal Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prévios Translocação equilibrada Ù Fatores de Risco Idade materna avançada Filho com fenótipo anormal Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prévios Translocação equilibrada Síndrome de Patau

17 Ù Aconselhamento Genético Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna Risco de recorrência em portador de translocação Robertsoniana equilibrada 2% - é maior quando translocação materna Ù Aconselhamento Genético Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna Risco de recorrência em portador de translocação Robertsoniana equilibrada 2% - é maior quando translocação materna Síndrome de Patau

18 Õ Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada: Síndrome de Patau

19 Ù Diagnóstico Pré-Natal Testes de Screening Testes Diagnósticos Ù Diagnóstico Pré-Natal Testes de Screening Testes Diagnósticos Síndrome de Patau

20 Õ Testes de Screening Testes Sorológicos Alfa-fetoproteína Beta-hCG Estriol livre Õ Testes de Screening Testes Sorológicos Alfa-fetoproteína Beta-hCG Estriol livre Síndrome de Patau Diagnóstico

21 Õ Testes Sorológicos na Síndrome de Patau Alfa-fetoproteína: se defeito de fechamento do tubo neural Beta-hCG: Estriol livre: Síndrome de Patau Diagnóstico

22 Õ Outros Testes Sorológicos Inibina dimérica A PAPP-A Õ Metabólitos Urinários Fragmentos de beta-hCG Síndrome de Patau Diagnóstico

23 Õ Ultra-Sonografia Idade Gestacional Malformações Transluscência Nucal Õ Ultra-Sonografia Idade Gestacional Malformações Transluscência Nucal Síndrome de Patau Diagnóstico

24 Õ Sinais Ultra-Sonográficos na Trissomia do 13: Trissomia do 13 Sensibilidade Cardiopatia 80% Hipotelorismo e Holoprosencefalia 77% Polidactilia 65% Fenda Palatina 55% Rins Policísticos 31% Síndrome de Patau Diagnóstico

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26 TN aumentada em 70% das aneuploidias Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%) TN aumentada em 70% das aneuploidias Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%) Síndrome de Patau Diagnóstico

27 Õ Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar. Õ Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar. Síndrome de Patau Diagnóstico

28 Õ Amniocentese 15ª a 17ª semanas Análise bioquímica - -fetoproteína Análise citogenética - cariótipo, FISH ou PCR Análise macroscópica - fluido marrom- escuro Risco de perda fetal de 0,5 a 2% Õ Amniocentese 15ª a 17ª semanas Análise bioquímica - -fetoproteína Análise citogenética - cariótipo, FISH ou PCR Análise macroscópica - fluido marrom- escuro Risco de perda fetal de 0,5 a 2% Síndrome de Patau Diagnóstico

29 Õ Punção de Vilosidade Coriônica 10ª a 11ª semanas Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%) Risco de perda fetal de 1 a 1,5% Õ Punção de Vilosidade Coriônica 10ª a 11ª semanas Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%) Risco de perda fetal de 1 a 1,5% Síndrome de Patau Diagnóstico

30 Õ Cordocentese Após a 16ª semana de gestação Análise citogenética em 2 a 3 dias Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta. Õ Cordocentese Após a 16ª semana de gestação Análise citogenética em 2 a 3 dias Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta. Síndrome de Patau Diagnóstico

31 Õ Outros Testes Diagnósticos Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos Õ Outros Testes Diagnósticos Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos Síndrome de Patau Diagnóstico

32 Ù Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13: Malignidades hematológicas Mecanismo não conhecido Ù Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13: Malignidades hematológicas Mecanismo não conhecido Síndrome de Patau


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