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Avaliação genética pré-natal. Equipe multiprofissional em Medicina Fetal obstetra / especialista em medicina fetal geneticista clínico pediatra / neonatologista.

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1 Avaliação genética pré-natal

2 Equipe multiprofissional em Medicina Fetal obstetra / especialista em medicina fetal geneticista clínico pediatra / neonatologista cardiologista pediátrico / fetal citogeneticista bioquímico / EIM psicólogo enfermeira patologista consultores: cirurgião pediátrico, neurologista, nefrologista, etc.

3 O conceito de Aconselhamento Genético Aconselhamento Genético: É o processo através do qual pacientes e familiares em risco para uma doença que pode ser hereditária são informados das conseqüências da doença, da probabilidade de desenvolverem-na e transmiti-la, e de que maneira ela pode ser prevenida ou melhorada. Harper, 1988

4 Principais indicações para aconselhamento genético pré-natal üIdade materna avançada üMalformação fetal ao ultra-som üHistória familiar de cromossomopatia üHistória familiar de malformação üHistória familiar de doença metabólica üHistória de perdas fetais / abortos de repetição üExposições ambientais; infecção, medicamentos, radiação üConsangüinidade

5 Aconselhamento genético pré-natal diagnóstico correto estimativa de risco para aquela gestação estimativa de risco para aquela gestação métodos diagnósticos disponíveis: riscos, sensibilidade e especificidade. métodos diagnósticos disponíveis: riscos, sensibilidade e especificidade. decisões decorrentes do resultado decisões decorrentes do resultado NÃO DIRETIVO A decisão em todas as etapas do processo deve ser do paciente/casal adequadamente informado O melhor é relativo!

6 Diagnóstico pré-natal ØConjunto de procedimentos e técnicas que permitem a detecção intra-útero de anormalidades embrionárias ou fetais. O DPN permite aos casais em risco optarem pelo nascimento de uma criança normal.

7 Testes de triagem x Testes diagnósticosTestes de triagem x Testes diagnósticos

8 Abordagens para diagnóstico pré-natal Métodos não-invasivos èUltra-som Ätranslucência nucal (11 a 14 semanas) Äultra-som morfológico (18 a 22 semanas) Ä3D èTriagem no soro materno (1o. e 2o. trimestres) èEcocardiografia fetal (>20 semanas) èIsolamento de células fetais na circulação materna

9 Abordagens para diagnóstico pré-natal Métodos Invasivos èColeta de material fetal (procedimentos invasivos) Ävilosidade coriônica (12/13 semanas): mosaicismo cromossômico em 2% Äamniocentese clássica (16) e precoce (13-14) Äcordocentese (>18 semanas) Äbiópsia de tecidos Ädiagnóstico pré-implantação èFetoscopia (biópsia, procedimentos terapêuticos)

10 Principais indicações para DPN invasivo üIdade materna avançada üFilho anterior com anomalia cromossômica de novo üUm dos pais portador de anomalia estrutural üHistória familial de doença genética que pode ser diagnosticada por análise bioquímca/DNA üAlteração em teste não-invasivo

11 Triagem para síndrome de Down: –idade materna detecta 20-30% –idade materna + marcadores séricos (segundo trimestre): 60-70% (falso-positivos: 5%) –PAPP-A + fração livre do beta-hCG + translucência nucal (primeiro trimestre): 80-85% (falso-positivos: 5%)

12 Idade materna x Síndrome de Down

13 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Triagem sérica Alfa-fetoproteína no soro materno (MoM)

14 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Triagem sérica ou Teste triplo ou Teste do risco fetal Alfa-fetoproteína no soro materno (MoM) Estriol não conjugado beta-HCG

15 Abordagens para o diagnóstico pré- natal: Triagem sérica (1/380 ou 0,2%)

16 Valor preditivo positivo da alfa-fetoproteína no soro materno (para DFTN): 6% (1/15), sensibilidade (90% para anencefalia, 80% para espinha bífida)

17 Alfa-proteína aumentada Subestimativa da idade gestacional contaminação com sangue fetal óbito fetal gemelaridade onfalocele outros

18 Translucência Nucal - medida adequada

19

20 Translucência Nucal Aumentada Cariótipo Normal Acondroplasia Osteocondrodisplasia de Blomstrand Osteogenese imperfeita Displasias Esqueléticas Alfa-talassemia Anemia diseritropoiética Anemia de Blackfan-Diamond Anemia de Fanconi Distrofia miotônica Síndrome de Di George Síndrome de Meckel Gruber Síndrome de Joubert Síndrome de Perlman Síndrome de Stickler Síndrome de Treacher Collins Síndromes Genéticas Souka et al 2001 Outras situações Outras situações : Associação CHARGE Parvovirus B19 Síndrome do Cordão curto Anomalias fetais isoladqs (aparentemente não sindrômicas)Anomalias fetais isoladqs (aparentemente não sindrômicas)

21 Translucência Nucal Aumentada Cariótipo Normal Acondrogênese Displasia campomélica Displasia Tanatofórica Distrofia torácica asfixiante S. de Nance - Sweeney Displasias Esqueléticas Atrofia espinhal muscular Gangliosidose GM1 S. Beckwith-Wiedemann S. EEC S. Fryns S.Jarcho-Levin S. Noonan Síndrome de Roberts S. Smith-Lemli-Opitz S. Trigonocefalia C S. Zellweger Síndromes Genéticas Souka et al 1998 Outras situações Outras situações : Associação VATER Acinesia fetal

22 TN Aumentada: 11-14s Nascidos Vivos Saudáveis % % 71% 52% 29% 13% % Translucência Nucal (mm) n = 4,767 de 100, >6.5

23 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Ultra-sonografia Marcadores ultra-sonográficos de segundo trimestre nas cromossomopatias Malformações maiores

24 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Ultra-sonografia 3D

25 Principais indicações para procedimentos invasivos em diagnóstico pré-natal METABÓLICAS èHistória familiar de EIM com diagnóstico pré-natal disponível ESTUDOS MOLECULARES èHistória familiar de doença gênica em família já estudada

26 Abordagens para o diagnóstico pré-natal: Procedimentos invasivos

27 Procedimentos invasivos: mosaicismo (lembrar da possibilidade de contaminação com células maternas!)

28 Avaliação pós-natal Avaliação detalhada independente do desfecho e da idade gestacional üExame físico / fotos üAnátomo-patológico üRX de corpo inteiro ücoleta de material - sangue de cordão, amostras de tecido (cariótipo, ensaios metabólicos, DNA) Não é possível a avaliação pré-natal de padrões dismórficos.

29 Avaliação pós-natal: TN aumentada Não é possível a avaliação pré-natal de padrões dismórficos. S. Noonan S. Smith-Lemli-Opitz S Síndromes associadas com translucência nucal aumentada S. Down

30 displasia esquelética – avaliação pós-natal

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32 Diagnóstico pré-natal - questões a serem abordadas em termos de saúde pública: ØPara quais doenças genéticas deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal? ØQuais os exames que devem ser oferecidos a nível de Saúde Pública?

33 Diagnóstico pré-natal – algumas questões éticas ØRisco de perda da gestação por um exame invasivo.

34 Diagnóstico pré-natal – algumas questões éticas ØInterrupção voluntária da gestação em caso de anomalia fetal: èNo Brasil: não prevista na lei. Autorização judicial caso a caso ØLiminar nos casos de anencefalia èEm outros países é variável. Em geral, o limite é a idade gestacional.

35 Diagnóstico pré-natal - algumas perspectivas presentes e futuras ØDiagnóstico pré-implantação. ØPesquisa de células fetais na circulação materna ØTerapia fetal clínica e cirúrgica. ØTerapia gênica / banco de células de cordão.


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