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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA Erlane Ribeiro - FMJ.

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Apresentação em tema: "ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA Erlane Ribeiro - FMJ."— Transcrição da apresentação:

1 ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA Erlane Ribeiro - FMJ

2 Por que indicar? Erlane Ribeiro - FMJ

3 Prevalência de doenças genéticas Prevalência ao longo da vida/1.000 Modificado de Jorde et al., 2000 Erlane Ribeiro - FMJ

4 Quando indicar? Erlane Ribeiro - FMJ

5 Malformações congênitas Malformações congênitas Doenças hereditárias Doenças hereditárias Retardo mental inexplicável Retardo mental inexplicável Idade materna avançada Idade materna avançada Exposição a teratógenos Exposição a teratógenos Consangüinidade Consangüinidade Infertilidade/esterilidade Infertilidade/esterilidade Câncer Câncer Erlane Ribeiro - FMJ

6 Malformações congênitas Erlane Ribeiro - FMJ

7 Doenças hereditárias Erlane Ribeiro - FMJ

8 Exposição a teratógenos Erlane Ribeiro - FMJ

9 Qual o papel do pediatra diante de uma criança com doença genética? Erlane Ribeiro - FMJ

10 Defeito congênito Contar/mostrar a criança ao pai e à mãe Contar/mostrar a criança ao pai e à mãe Apoio psicológico Apoio psicológico Equipe coerente Equipe coerente Respeitar as etapas de reações Respeitar as etapas de reações Erlane Ribeiro - FMJ

11 Etapas de reações Impacto Impacto Negação Negação Deslocamento Deslocamento Ansiedade-mágoa-raiva Ansiedade-mágoa-raiva Equilíbrio Equilíbrio Reorganização Reorganização Erlane Ribeiro - FMJ

12 biologia molecular citogenética bioquímica clínica radiologia psicologia CONSULTOR Erlane Ribeiro - FMJ

13 MitosMitos Envolve conhecimentos complexos e inacessíveis Envolve conhecimentos complexos e inacessíveis Não pode ser feito onde não há geneticista Não pode ser feito onde não há geneticista Erlane Ribeiro - FMJ

14 Quando não há geneticista Fotografias de corpo inteiro com detalhe na região comprometida Fotografias de corpo inteiro com detalhe na região comprometida Radiografia do esqueleto Radiografia do esqueleto Necrópsia Necrópsia 5 ml de sangue heparinizado para cariótipo 5 ml de sangue heparinizado para cariótipo Correio ou Correio ou Erlane Ribeiro - FMJ


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