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Cromossomopatias PopulaçãoFreqüência (%) Zigotos10-30 Embriões pré-implantados20-25 Natimortos (>28 semanas)5-6 Nativivos0,5-1 Mortes infantis5-7 Malformação.

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1 Cromossomopatias PopulaçãoFreqüência (%) Zigotos10-30 Embriões pré-implantados20-25 Natimortos (>28 semanas)5-6 Nativivos0,5-1 Mortes infantis5-7 Malformação congênita4-8 Cardiopatia13 Retardo mental, exceto X frágil3-35 Infertilidade masculina2-15 Aborto de repetição (>3)2-5 Modificado de Mange & Mange, Erlane Ribeiro - FMJ

2 Indicações para estudo cromossômico Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal Homens com ginecomastia / microrquidia Retardo mental não explicável Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ

3 Nomenclatura Erlane Ribeiro - FMJ

4 Técnicas Bandeamento G Bandeamento Q Bandeamento R Bandeamento C Bandeamento NOR Bandeamento alta resolução Erlane Ribeiro - FMJ

5 FISH Erlane Ribeiro - FMJ

6 Hibridização genômica comparativa Erlane Ribeiro - FMJ

7 Cariotipagem espectral Cada cromossomo é pintado de modo único a partir de 5 sondas fluorescentes diferentes. Erlane Ribeiro - FMJ

8 Poliploidia Dispermia Fusão óvulo e corpúsculo polar Falha meiótica Falha mitótica Fusão de 2 zigotos diplóide Erlane Ribeiro - FMJ

9 Síndromes de instabilidade cromossômica Ataxia-telangiectasia Bloom Anemia de Fanconi Xeroderma pigmentoso Erlane Ribeiro - FMJ

10 Síndromes de microdeleções S. Williams S. Prader-Willi S. Wolf-Hirschhorn S Miller-Dicker S. velocardiofacial S Angelman S. Langer-Giedion WAGR Erlane Ribeiro - FMJ

11 S. Genes contíguos Microduplicações/microdeleções WAGR - tumor renal, aniridia, anomalias genitourinárias, retardo mental Erlane Ribeiro - FMJ

12 Anomalias estruturais Translocação robertsoniana e recíproca Deleção terminal e intersticial Duplicação Inversão pericêntrica e paracêntrica Isocromossomo Dicêntrico Anel Marcador Mosaicismo Erlane Ribeiro - FMJ


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