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UBA VII – Genética Molecular Teórica 11. Sumário: Capítulo X Variações no número e estrutura dos cromossomas Técnicas citológicas Poliploidia Aneuploidia.

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1 UBA VII – Genética Molecular Teórica 11

2 Sumário: Capítulo X Variações no número e estrutura dos cromossomas Técnicas citológicas Poliploidia Aneuploidia Rearranjos da estrutura cromossómica Capítulo XI Linkage, crossing-over e mapeamento cromossómico Linkage, recombinação e crossing-over Mapeamento cromossómico Análise de linkage em humanos Recombinação e evolução 10/Abril/2012 T10 2 UBA VII GM MJC

3 VARIAÇÕES NO NÚMERO E ESTRUTURA DOS CROMOSSOMAS Capítulo X 10/Abril/2012 T10 3 UBA VII GM MJC

4 Análise Citológica 10/Abril/2012 T08 4 UBA VII GM MJC

5 Quinacrine Banding 10/Abril/2012 T08 5 UBA VII GM MJC

6 Giemsa Banding 10/Abril/2012 T08 6 UBA VII GM MJC

7 Pintura Cromossómica 10/Abril/2012 T08 7 UBA VII GM MJC

8 Cariótipo Humano 10/Abril/2012 T08 8 UBA VII GM MJC

9 Ideograma do Cromossoma Humano 5 10/Abril/2012 T08 9 UBA VII GM MJC

10 Variações Citológicas Alterações em ploidia Euplóide tem conjuntos completos de cromossomas (diplóide = 2n; triplóide = 3n; tetraplóide = 4n) Aneuplóide sobre ou sub representação de cromossomas ou partes deles. Rearranjos alterações da estrutura dos cromossomas. 10/Abril/2012 T08 10 UBA VII GM MJC

11 Poliploidia Conjuntos extra de cromossomas afectam a aparência e fertilidade dos organismos. 10/Abril/2012 T08 11 UBA VII GM MJC

12 Poliplóides estéreis 10/Abril/ UBA VII GM MJC

13 Poliplóides Férteis 10/Abril/2012 T08 13 UBA VII GM MJC

14 Allopoliplóides vs. Autopoliplóides Allopoliplóides criados por hibridização entre espécies diferentes. Autopoliplóides criados por duplicações cromossómicas dentro da mesma espécie. Duplicação de cromossomas é evento chave na formação de poliplóides. 10/Abril/2012 T08 14 UBA VII GM MJC

15 Poliploidia específica de tecidos e politenia Endomitoses Células de fígado e rim células tetraplóides. Se os cromossomas depois de replicarem não se separarem, formam-se polítenos. Drosophila 10/Abril/2012 T08 15 UBA VII GM MJC

16 Aneuploidia Sobre ou sub representação de um cromossoma ou parte. Hiperploidia Trissomia Hipoploidia Monossomia 10/Abril/2012 T08 16 UBA VII GM MJC

17 Trissomia em Datura stramonium 10/Abril/2012 T08 17 UBA VII GM MJC

18 Síndrome de Down 10/Abril/ UBA VII GM MJC

19 Causas possíveis de trissomia 10/Abril/2012 T08 19 UBA VII GM MJC

20 Não disjunção em humanos 10/Abril/2012 T08 20 UBA VII GM MJC

21 Turner Syndrome (XO) 10/Abril/ UBA VII GM MJC

22 Amniocentese 10/Abril/2012 T08 22 UBA VII GM MJC

23 Deleções e Duplicações de Segmentos de Cromossomas 10/Abril/2012 Cariótipo do Síndrome de Cri- du-chat Karyotype 46, XY (5p-) T08 23 UBA VII GM MJC

24 Rearranjos da Estrutura Cromossómica Modificação interna do cromossoma ou junção com parte de outro cromossoma. Inversões Translocações 10/Abril/2012 T08 24 UBA VII GM MJC

25 Inversões 10/Abril/2012 T08 25 UBA VII GM MJC

26 Inversões Pericentricas vs. Paracentricas 10/Abril/ UBA VII GM MJC

27 Emparelhamento entre cromossomas normais e invertidos 10/Abril/2012 T08 27 UBA VII GM MJC

28 Translocações Translocação troca de partes de cromossomas entre pares não homólogos. Numa translocação recíproca não há perda de informação genética. 10/Abril/2012 T08 28 UBA VII GM MJC

29 Estrutura e emparelhamento de cromossomas com translocações 10/Abril/ UBA VII GM MJC

30 Cromossomas compostos Fusão: Homólogos Cromatídeos Ou segmentos de homólogos 10/Abril/2012 T08 30 UBA VII GM MJC

31 Cromossomas compostos em Drosophila 10/Abril/2012 T08 31 UBA VII GM MJC

32 Translocações Robertsonianas Formadas pela fusão de 2 não homólogos no centrómero. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

33 LINKAGE, CROSSING OVER E MAPEAMENTO 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC T10 33

34 Um Mapa Cromossómico 10/Abril/2012 T10 34 UBA VII GM MJC

35 Linkage, Recombinação, e Crossing Over Genes no mesmo cromossoma são herdados em conjunto durante a meiose Linkage MAS… Alelos de genes ligados ao mesmo cromossoma podem recombinar-se por crossing-over. 10/Abril/2012 T10 35 UBA VII GM MJC

36 Linkage e recombinação Linkage Recombinação Crossing-over Chiasma (chiasmata) 10/Abril/ UBA VII GM MJC

37 Genes Ligados contrariam princípio da segregação independente 10/Abril/2012 T10 37 UBA VII GM MJC

38 Cálculo da frequência de Recombinação 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 38

39 Crossing Over e Recombinação 10/Abril/2012 T10 39 UBA VII GM MJC

40 Crossovers Múltiplos 10/Abril/2012 T10 40 UBA VII GM MJC Não Produz recombinação!

41 Em suma O linkage é detectado pelo desvio das proporções esperadas nos cruzamentos mendelianos. A frequência de recombinação mede a intensidade do linkage. Varia entre 0-0,5. A recombinação é causada pelo crossing-over (no início da profase) Apenas 2 dos cromatídeos de uma tétrada estão envolvidos. 10/Abril/2012 T10 41 UBA VII GM MJC

42 MAPEAMENTO DOS CROMOSSOMAS 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC T10 42

43 Mapeamento cromossómico Baseado em distâncias genéticas: Frequência de recombinação A distância entre dois pontos do mapa genético corresponde à média do nº de crossing-overs entre esses dois pontos. 10/Abril/2012 T10 43 UBA VII GM MJC

44 Frequência de recombinação e distâncias nos mapas 10/Abril/2012 T10 44 UBA VII GM MJC

45 Em suma Os mapas genéticos são baseados na média de crossovers que ocorrem durante a meiose. As distâncias no mapa genético são estimadas calculando a frequência de recombinação entre os genes em cruzamentos experimentais. Para frequências de recombinação de 20% ou menos a distância pode ser definida directamente. Para frequências de recombinação > de 20% as distâncias no mapa são subestimadas uma vez que crossovers multiplos podem não resultar em cromossomas recombinantes. Há formas de manipulação laboratorial para melhorar esta técnica básica de mapeamento. 10/Abril/2012 T10 45 UBA VII GM MJC

46 Análise de linkage em Humanos Em humanos não se podem fazer cruzamentos teste. É pela análise de pedigrees que se localizam os genes nos cromossomas humanos. 10/Abril/2012 T10 46 UBA VII GM MJC

47 Linkage entre os loci ABO e Nail- Patella Loci 10/Abril/2012 T10 47 UBA VII GM MJC

48 Eventos de recombinação 10/Abril/ UBA VII GM MJC

49 Cálculo da frequência de recombinação 4/13 da descendência 31%) neste pedigree são recombinantes. Combinação dos dados de vários pedigrees as distância entre os loci ABO e NPS1 é 10 cM. Marcadores moleculares também podem ser usados. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

50 Em suma O linkage entre genes humanos podem ser detectados analizando pedigrees. A análise de pedigrees também fornece estimativas de frequências de recombinação para mapear genes em cromossomas humanos. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

51 Recombinação e Evolução A recombinação genética é uma das fontes de variabilidade genética evolução. A recombinação ocorre em espécies que se reproduzem sexualmente. A recombinação pode viabilizar a junção de alelos favoráveis de genes diferentes no mesmo indivíduo. 10/Abril/ UBA VII GM MJC


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