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UBA VII – Genética Molecular Teórica 12. HEREDITARIEDADE DE CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 2.

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1 UBA VII – Genética Molecular Teórica 12

2 HEREDITARIEDADE DE CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 2

3 Hereditariedade de características complexas Características contínuas Influências genéticas e ambientais várias Análise fenotípica de caracteristicas quantitativas pode ser feita com a medição em indivíduos de uma população e depois usando métodos estatísticos de análise. 10/Abril/20123 UBA VII GM MJC

4 Herditariedade de traços contínuos 10/Abril/20124 UBA VII GM MJC

5 Tamanho da corola em flores 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 5 Se for determinada: a)Por 1 gene qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? b)Por 2 genes qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? c)Verificou-se que deveria ser por 5 genes diferentes

6 Estudos genéticos destas características As distribuições de frequência de caracteristicas quantitativas podem ser caracterizadas por estatistica descritiva. Amostra Distribuição de frequência Média Classe modal Variância e desvio padrão. 10/Abril/20126 UBA VII GM MJC

7 Distribuição normal Neste tipo de distribuição a média e a classe modal estão no centro da distibuição. 10/Abril/20127 UBA VII GM MJC

8 Variancia (s 2 ) e Desvio padrão (s) 10/Abril/20128 UBA VII GM MJC

9 Em suma A média e classe modal dão o centro da distribução de frequências. A variância e desvio padrão são estatisticas que indicam as variações em torno da média. 10/Abril/20129 UBA VII GM MJC

10 Análise de características quantitativas Variabilidade fenotípica é medida pela variância. A hipótese de factores múltiplos propõem que há características controladas por vários factores no ambiente e no genótipo. R.A. Fisher T = µ + g + e µ representa a média da população, g representa o desvio da média devido a factores genéticos e representa o desvio da média devido a factores ambientais 10/Abril/ UBA VII GM MJC

11 Fénotipos quantitativos e desvios da média 10/Abril/ UBA VII GM MJC

12 Componentes da variação fenótipica V T = V g + V e V T variação fenotípica total V g variância de origem genética V e variância de origem ambiental 10/Abril/ UBA VII GM MJC

13 Partição da variância da F 2 : Tempo de maturação dos grão. V T = dias 2 V T = V g + V e V e pode ser estimado dos dados da geração parental e F1 (geneticamente idênticas entre si). Logo a variação é de origem ambiental. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

14 Estimativa de V e Para estimar V e, Média das variâncias das populações parentais e F1 : V e = (V A + V B + V F1 )/3 = (1.92 Dias Dias Dias 2 )/3 = 2.28 dias 2 10/Abril/ UBA VII GM MJC

15 Estimativa de V g Se V T e V e são conhecidos. V g é estimado por subtração de V e a partir de V T. V g = V T – V e = dias 2 – 2.28 dias 2 = dias 2 10/Abril/ UBA VII GM MJC

16 Variação fenotípica total V T = V g + V e dias 2 = dias dias 2 Neste exemplo a maior parte da variação no tempo de maturação em F 2 é devida a diferenças genéticas entre individuos. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

17 Heritabilidade senso lato H 2 H 2 = V g /V T H 2 = V g /(V g + V e ) Varia entre 0 e 1 H 2 perto de 0, pouca da variabilidade é devida a factores genéticos. H 2 perto de 1, maior parte da variabilidade é devida a factores genéticos. É específica para uma população 10/Abril/ UBA VII GM MJC

18 Heritabilidade senso lato Os efeitos genéticos podem advir de: Efeitos dos alelos individuais Relações de dominância entre alelos Interações epistáticas entre diferentes genes. Estas componentes podem ser separadas Analisando a componente que envolve o efeito dos alelos individuais podemos prever o fenótipo da descendência sabendo o dos progenitores. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 18

19 Previsão dos fenótipos a partir dos Genótipos A dominância limita a capacidade de fazer estas previsões. Exemplo: grupo sanguíneo ABO. Ou seja para o tipo sanguíneo A há mais que um genótipo possível. Codominância permite que a previsão seja mais precisa. Exemplo: cor da flor em bocas de lobo 10/Abril/ UBA VII GM MJC

20 Componentes da Variabilidade genética V a, variância genética aditiva, representa a variância devida a alelos que actuam aditivamente pigmento na cor das flores. V d, variância de dominância, representa variância devida a dominância grupo sanguíneo ABO. V i, variância epistática, representa variância devida a interações epistáticas entre alelos de diferentes genes. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

21 A Variância Genética V g = V a + V d + V i A variância total fenotípica pode ser expressa como: V T = V a + V d + V i + V e Apenas a variância aditiva é útil na previsão dos fenótipos dos descendentes apartir dos fenótipos dos progenitores. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

22 Heritabilidade senso estreito h 2 h 2 = V a /V T h 2 varia entre 0 e 1 h 2 se é perto de 1, a maior parte da variância fenotípica é devida variância genética aditiva. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

23 h2h2 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 23

24 Previsão de Fenótipos IQ Michael (M) e Frances (F) IQ de 110 e 120, respectivamente. Média da população 100. Filho Oswald (O) Factores ambientais de previsão de IQ não pode ser previsto. Se QI não tem componentes genéticas, os valores de QI dos pais não têm valor preditivo. Mas para QI h 2 = /Abril/ UBA VII GM MJC

25 Previsão do QI do Oswald é T O = µ + h 2 [(T M + T F )/2 – µ] SubstituindoT P for [(T M + T F )/2, T O = µ + h 2 [T P – µ] Substituindo pelos valores conhecidos T O = (0.4)[115 – 100] T O = /Abril/ UBA VII GM MJC

26 Previsão de Fenótipos H 2 indica a diferença entre a média da população e um valor que pode ser usado para prever o fenótipo da descendência. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

27 Selecção Artificial 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 27

28 Loci de traços quantitativos LTQ Técnicas molecular permitem mapear os LTQ. Marcadores moleculares associados a polimorfismos que por sua vez estão associados a características desejáveis. 10/Abril/ UBA VII GM MJC

29 RFLP Loci LTQ do peso de tomates 10/Abril/ UBA VII GM MJC

30 Patologias Cardiovasculares Associação de RFLPs e factores de risco 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 30

31 CORRELAÇÃO ENTRE FAMILIARES Formas de estimar H 2 e h 2 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 31

32 Altura gémeos monozigóticos 10/Abril/ UBA VII GM MJC

33 Dados não correlacionados 10/Abril/ UBA VII GM MJC

34 Valores teóricos de correlação 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 34

35 Coeficientes de correlção entre gémeos: QI 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 35

36 Coeficientes de correlação entre gémeos: Personalidade 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC 36

37 Recursos Capítulo 23 do Snustad 5ª Edição. 10/Abril/2012 T08 37 UBA VII GM MJC


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