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Anomalias Cromossômicas PONTIFÍCIDA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENÉTICA CLÍNICA Dr. Cláudio C Silva Módulo VI Cap 18 p261.

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1 Anomalias Cromossômicas PONTIFÍCIDA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENÉTICA CLÍNICA Dr. Cláudio C Silva Módulo VI Cap 18 p261

2 Page 2 Cromossomos Humanos Morfologia

3 Page 3 Cromossomos Humanos Morfologia Classificação de Denver (1960) Posição do Centrômero Tamanho dos Cromossomos

4 Page 4 Cromossomos Humanos Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA) (A) Metacêntrico (B) Submetacêntrico (C) Acrocêntrico (D) Telocêntrico* Posição do Centrômero * Não observado em humanos

5 Page 5 Tamanho dos Cromossomos Cromossomos Humanos Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA) Grandes Médios Pequenos

6 Page 6 Obtenção dos Cromossomos Humanos Estudo do número, da forma e do tamanho dos cromossomos

7 Page 7 Obtenção dos Cromossomos Humanos Método Cultura Celular: - Sangue periférico - Medula Óssea - Tumores sólidos, etc. Sangue Heparinizado Fitohemaglutinina Meio RPMI Glutamina Soro Fetal Bovino

8 Page 8 Análise dos Cromossomos Humanos

9 Page 9 Análise dos Cromossomos Humanos

10 Page 10 Cromossomos Humanos Cariótipo 46, XX

11 Page 11 Cromossomos Humanos Cariótipo 46, XY

12 Page 12 Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas Não disjunção n +1 = Trissomian – 1 = Monossomia Down (21)Klinefelter (X) Edwards (18)Duplo Y Patau (13)Triplo X Turner (X) Sexuais Autossômicas

13 Page 13 Anomalias Cromossômicas Incidência no Neonato Anomalia Incidência ( nascimentos) Autossomos Trissomia do 132 Trissomia do 183 Trissomia do 2115 Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos) 45,X1-2 47,XXX10 Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos) 47,XXY10 47,XYY10 Outros Rearranjos não-balanceados10 Rearranjos Balanceados30 Total90

14 Page 14 Anomalias Cromossômicas Incidência em Abortos espontâneos AnomaliaIncidência* Trissomia do 132 Trissomia do 1615 Trissomia do 183 Trissomia do 215 Outras Trissomias25 Monossomia do X20 Triploidia15 Tetraploidia5 Outras10 * Valores em % relacionados ao total de abortos cromossomicamente anormais

15 Page 15 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down

16 Page 16 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down

17 Page 17 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Primíparas Multíparas

18 Page 18 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Achados Comuns na Síndrome de Down Período Neonatal Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca

19 Page 19 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Achados Comuns na Síndrome de Down Período Neonatal Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca Craniofacial Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima A sutura coronal se funde prematuramente, causando um encurtamento longitudinal do diâmetro do crânio.

20 Page 20 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Achados Comuns na Síndrome de Down Período Neonatal Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca Craniofacial Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima Prega cutânea da pálpebra superior (que se estende do nariz até a parte interna da sobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus) do olho.

21 Page 21 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Achados Comuns na Síndrome de Down Período Neonatal Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca Craniofacial Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas Língua para fora da boca devido a hipotonia mandibular.

22 Page 22 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Achados Comuns na Síndrome de Down Período Neonatal Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca Craniofacial Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para cima Membros Sulco palmar único – clinodactilia – espaço maior entre o 1º e 2º artelho

23 Page 23 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down (a) (b) (c) (d) (e)

24 Page 24 Anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide Cólons Normais Doença de Hirschsprung

25 Page 25 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético 47,XX,+21

26 Page 26 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético 45,XX,rob(14;21)

27 Page 27 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético 46,XX,rob(14;21)

28 Page 28 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético 46,XX,rob(21;21)

29 Page 29 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular (FISH) BlueAcquaGreenYellowOrangeRed

30 Page 30 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular 47,XY,+21 47,XX,+21 Linfócitos T (Sangue Periférico)

31 Page 31

32 Page 32 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down

33 Page 33 Anomalias Cromossômicas Demais Síndromes Síndromes Numéricas / Estruturais SíndromeCariótipo ClássicoAlteração Síndrome de Patau47,XX,+13 ou 47,XY,+13Trissomia Síndrome de Edwards47,XX,+18 ou 47,XY,+18Trissomia Síndrome de Klinefelter47,XXYTrissomia Síndrome do Triplo X47,XXXTrissomia Síndrome do Duplo Y47,XYYTrissomia Síndrome de Turner45,XMonossomia Síndrome Cri-du-Chat46,XX,5p- ou 46,XY,5p-Deleção Síndrome del1p46,XX,11p- ou 46,XY,11p-Deleção Síndrome del18p46,XX,18p- ou 46,XY,18p-Deleção

34 Page 34 Anomalias Cromossômicas Microdeleções Síndromes Numéricas / Estruturais SíndromeCromossomo Deleção de 1p361 Síndrome de Williams-Beuren7 Síndrome de Lange-Giedion8 Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e RDNPM) 11 Síndrome de Angelman15 Síndrome de Prader-Willi15 Síndrome de Rubinstein-Taybi16 Síndrome de Miller-Dieker17 Síndrome de Smith-Magenis17 Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22

35 Page 35 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren Macrognatia Crianças extremamente sociáveis RDNPM Dificuldade de Aprendizagem Estenose Aórtica Supravalvular e Pulmonar del 7q11.2

36 Page 36 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren

37 Page 37 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren del 7q11.2 FISH – Fluorescense in situ Hybridization Normal

38 Page 38 Anomalias Cromossômicas AvaliaçãoTelomérica Dificuldade de Aprendizagem com ou sem características dismórficas

39 Page 39 Anomalias Cromossômicas Triploidias

40 Page 40 Demais Anomalias Quebras Cromossômicas Síndromes por Excesso de Quebras Cromossômicas Ataxia Telangiectasia Síndrome de Bloom Anemia de Fanconi Xeroderma Pigmentoso

41 Page 41 Demais Anomalias Anemia de Fanconi


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