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ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ.

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Apresentação em tema: "ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ."— Transcrição da apresentação:

1 ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ

2 Quando?

3 História familiar Erlane Ribeiro - FMJ

4 Anomalias Cromossômicas CONCEPÇÕES 10-15% (95% perdidos) Trissomias50% Monossomias20% Triploidia15% Anomalias estruturais 15% Ovócitos20-25% Espermatozóides3-4% Erlane Ribeiro - FMJ

5

6

7 Idade avançada Materna Materna Paterna Paterna

8 Perda fetal

9 Teratógeno Erlane Ribeiro - FMJ

10 Consanguinidade TIPO DE ACASALAMENTO GENES EM COMUM GENITOR-FILHO1/2 IRMÃOS1/2 IRMÃO-MEIA IRMÃ 1/4 TIO-SOBRINHA1/4 PRIMO EM 1° GRAU 1/8 PRIMO EM 2° GRAU 1/16 PRIMO EM 3° GRAU 1/32 Erlane Ribeiro - FMJ

11 Objetivos Esclarecimento Esclarecimento Opção reprodutiva Opção reprodutiva Reduzir ansiedade Reduzir ansiedade Direito de decisão Direito de decisão Tratamento precoce Tratamento precoce Erlane Ribeiro - FMJ

12 Diagnóstico pré-natal Ultrasonografia Ultrasonografia Translucência nucal Translucência nucal Punção de VC Punção de VC Amniocentese Amniocentese Teste do risco fetal Teste do risco fetal Cordocentese Cordocentese US morfológico US morfológico Erlane Ribeiro - FMJ

13 Orientações Risco do feto ser afetado Risco do feto ser afetado Natureza/consequências do problema Natureza/consequências do problema Risco/limitação do procedimento Risco/limitação do procedimento Tempo para receber o resultado Tempo para receber o resultado Necessidade de repetição Necessidade de repetição Limitações do resultado Limitações do resultado Erlane Ribeiro - FMJ

14 Prevenção

15 Novas perspectivas Pré-implantação Pré-implantação Células fetais circulantes Células fetais circulantes Erlane Ribeiro - FMJ

16 Tratamento fetal Paliativo Paliativo Cirúrgico Cirúrgico Curativo Curativo Erlane Ribeiro - FMJ


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