A apresentação está carregando. Por favor, espere

A apresentação está carregando. Por favor, espere

47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora:Sabrina.

Apresentações semelhantes


Apresentação em tema: "47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora:Sabrina."— Transcrição da apresentação:

1 47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora:Sabrina Soraia Schroeder

2 Introdução * Sandberg em 1961 encontrou esta constituição cromossômica

3 Freqüência 1 por 1000 homens 2,10 por 1000 homens com fertilidade diminuída 80% : 47, XYY 10% : 48, XXYY 10% : 46, XY/ 47, XYY

4 Etiologia Não há causa definida Aneuploidia do Y Não-disjunção na meiose II paterna; erro em divisão mitótica pós-zigótica 2 Robinson DO, Jacobs PA. The origin of the extra Y chromossome in males with 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet 1999 Nov;8(12):

5 Cromossomo Y Genes da porção não-recombinante - Classe 1: housekeeping genes, resistiram a degeneração do cromossomo Y, atestando sua homologia antiga com o cromossomo X, no qual cópias muito similares destes genes escapam à inativação. - Classe 2: genes testiculares específicos: características masculinas

6 Cromossomo Y -Classe 3: similares aos de classe 1 e 2 que parecem estar descendo ao nível de pseudogenes. classe 1 Síndrome Turner Genes classe 2 infertilidade masculina

7 Cromossomo Y Braço curto (Yp) contém o gene SRY responsável pela diferenciação sexual masculina No braço longo supõe-se que estejam genes relacionados à espermatogênese O locus do fator azoospérmico (AZF) encontra-se dentro da banda Yq11.23 Utilizado para determinar linhagens paternas nas populações.

8 Cromossomo Y Contém no mínimo um gene relacionado com a estatura, mediando outro mecanismo, não pelo androgênio - GCY Existem fatores promotores do crescimento dentário nos cromossomos Y e X. A região definida por DYS11 no intervalo 5C e por DYS246 no intervalo 5D pode ser a região crítica onde os genes específicos de crescimento se encontram.

9 Clínica Maioria é fenotipicamente normal

10 Clínica Crescimento acelerado na infância Altura 7 cm acima do esperado, proporções normais Dentes largos Pectus escavatum leve Puberdade tardia Acne nodulocística ( neonato )

11 Fertilidade Fertilidade normal Cromossomo Y excedente parece ausente da linhagem germinativa(proporção X:Y normal) Raramente terão filhos com 2 cromossomos Y, é rara a presença de espermatozóides YY no ejaculado Há um índice maior de morte de células germinativas após a divisão meiótica.

12 Fertilidade Pequeno decréscimo na qualidade do esperma por defeitos de pareamento na meiose I - células XYY em prófase I: estrutura trivalente XYY - células XYY em metáfase I, estando os Y formando uma estrutura bivalente e o X isolado. Freqüência global de anormalidades a 13.91%.

13 Diagnóstico Pré-natal Coleta de vilosidades coriônicas Amniocentese Cordocentese Células fetais na circulação materna Pré-implantação do embrião PCR ou FISH

14 Aconselhamento Pré-natal 1.Ser alto é legal 2.O tratamento da acne é fácil e seguro 3.O QI médio dos meninos XYY é igual dos XY 4.Como todos os garotos, ele precisa de um ambiente limpo um pai presente ou um substituto. 5.Como todos os outros, ele deve ter liberdade para encontrar as atividades ou interesses que lhe tragam prazer, de acordo com suas habilidades e talentos.

15 Aconselhamento Pré-natal 6. Ao contrário da informação antiga da má ciência e mídia, XYY é um fator de risco menor para a criminalidade. 7. Ele é um pouco diferente. Quem não é? 8. Você fez a escolha certa!

16 Risco de Recorrência Muito baixo devido à eliminação do Y extra na espermatogênese. Investigação espermática por FISH para riscos particulares antes de uma ICSI.


Carregar ppt "47, XYY Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética e Evolução Professora: Elizabeth Castro Monitora:Sabrina."

Apresentações semelhantes


Anúncios Google