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Biologia molecular do Retinoblastoma Erlane Marques Ribeiro.

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Apresentação em tema: "Biologia molecular do Retinoblastoma Erlane Marques Ribeiro."— Transcrição da apresentação:

1 Biologia molecular do Retinoblastoma Erlane Marques Ribeiro

2 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Retinoblastoma Tumor intraocular maligno mais comum na infância Incidência no Brasil desconhecida 1:

3 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Quadro clínico Estrabismo (20%) Protusão globo ocular Leucocoria Glaucoma (10%) Heterocromia Dilatação pupilar Celulite periorbitária Sinais neurológicos faciais Cefaléia Vômito

4 60% esporádico 40% hereditário unilateral (15%) bilateral (25%) 1/4 familial AD - penetrância 90% RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA

5 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Desenvolvimento MUTAÇÃO Causas do câncer Regulação Proliferação

6 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Tipos de genes que causam câncer Oncogenes Supressores de Tumores Reparo do DNA

7 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Retinoblastoma RB1 13q14 27 exons 180Kb RNAm 4,7 Kb Matriz de leitura 2,7Kb Proteína RB=110KDa Fosfoproteína nuclear de 428AA (p110) Outros produtos: p107, p130 Expressão: cérebro, rins, ovários, fígado, baço, placenta, retina

8 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Mutações Deleções citogenéticas (15%) Deleções submicroscópicas Mutação de ponto 85-90% substituição de base única, mudança de matriz de leitura, mutação intrônica em splicing

9 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Mutação de ponto normal mutante Ala-Ile-Ser-Tir-Fen Ala-Ile-Asn-Tir-Fen GCC-ATA-AGC-TAC-TTC GCC-ATA-AAC-TAC-TTC normal mutante

10 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Mudança na matriz de leitura GCC-ATA-AGC-TAC-TTC GCC-ATA-CAA-GCT-ACT Ala-Ile-Ser-Tir-Fen Ala-Ile-Gln-Ala-Tre normal mutante inserção de CA normal mutante

11 Erlane Marques Ribeiro - FMJ exon-intron-exon-intron-exon-intron-exon exon exon-exon-exon-exon-exon- AAAA cromossomo exon DNA intron removido RNAm núcleo citoplasma TRADUÇÃO proteína CAP TRANSCRIÇÃO

12 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Hipótese de Knudson MUTAÇÃO DELEÇÃO RB1 PERDA E DUPLICAÇÃO

13 Erlane Marques Ribeiro - FMJ Rb P P P P EF2 ciclinas Rb P P P P EF2 G1 S G2 M G1 S G2 M

14 Aconselhamento genético

15 Erlane Marques Ribeiro - FMJ TERAPIA GÊNICATERAPIA GÊNICA


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