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Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002. Mutação Definição: QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO.

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1 Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002

2 Mutação Definição: QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO.

3 Importância da Mutação Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes; É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.

4 Mutação Espontânea Induzida Germinativa (em gametas) hereditária Somática (câncer) Gênica (um ou poucos pares de base) Cromossômica (milhares de pares de base) Genômica (todo o genoma)

5 Mutações Gênicas Substituição de base única ÕMissense ÕNonsense ÕMutação silenciosa ÕMutação no sítio de corte Inserção e deleção

6 Substituição de base única Mutação puntiforme Transição: ÕPurina-purina (A ou G) ÕPirimidina-pirimidina (C ou T) Transversão: ÕPurina-pirimidina ÕPirimidina-purina

7

8 Substituição de base única Mutação silenciosa ÕAlteração no códon não altera o AA Diferentes códons codificam um mesmo AA

9 Substituição de base única Mutação Missense ÕAlteração de um códon muda um AA da proteína

10 Substituição de base única Mutação Missense ÕO efeito depende da posição que o AA mutado ocupa no polipeptídeo! ÕEx.: anemia falciforme

11 Substituição de base única Mutação Nonsense ÕFormação de códon de parada (TAA, TAG, ou TGA) ÕProteína truncada

12 Substituição de base única

13 Mutação no sítio de corte »Modifica o nucleotídeo sinalizador do splicing

14 Substituição de base única Mutação no sítio de corte

15 Inserção e deleção Adição ou remoção de n o variável de PB N o de PB não múltiplo de 3 é adicionado ou removido »Mutação Frameshift Mudança da matriz de leitura

16 Mutação Frameshift

17 Origens de mutação espontânea Erros de replicação do DNA Dano ao DNA (tautomerização, deaminação, oxidação e alquilação) Seqüências altamente repetitivas

18 Origens da mutação induzida Agentes químicos Agentes biológicos Agentes físicos


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