Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002

Apresentação em tema: "Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002"— Transcrição da apresentação:

1 Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002
Mutações Gênicas Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002

2 QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO.
Mutação Definição: QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO.

3 Importância da Mutação
Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes; É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.

4 Mutação Espontânea Induzida Germinativa (em gametas) hereditária
Somática (câncer) Gênica (um ou poucos pares de base) Cromossômica (milhares de pares de base) Genômica (todo o genoma)

5 Mutações Gênicas Substituição de base única Inserção e deleção
Missense Nonsense Mutação silenciosa Mutação no sítio de corte Inserção e deleção

6 Substituição de base única
Mutação puntiforme Transição: Purina-purina (A ou G) Pirimidina-pirimidina (C ou T) Transversão: Purina-pirimidina Pirimidina-purina

7

8 Substituição de base única
Mutação silenciosa Alteração no códon não altera o AA Diferentes códons codificam um mesmo AA

9 Substituição de base única
Mutação Missense Alteração de um códon muda um AA da proteína

10 Substituição de base única
Mutação Missense O efeito depende da posição que o AA mutado ocupa no polipeptídeo! Ex.: anemia falciforme

11 Substituição de base única
Mutação Nonsense Formação de códon de parada (TAA, TAG, ou TGA) Proteína truncada

12 Substituição de base única

13 Substituição de base única
Mutação no sítio de corte Modifica o nucleotídeo sinalizador do splicing

14 Substituição de base única
Mutação no sítio de corte

15 Inserção e deleção Adição ou remoção de no variável de PB
No de PB não múltiplo de 3 é adicionado ou removido Mutação Frameshift Mudança da matriz de leitura

16 Mutação Frameshift

17 Origens de mutação espontânea
Erros de replicação do DNA Dano ao DNA (tautomerização, deaminação, oxidação e alquilação) Seqüências altamente repetitivas

18 Origens da mutação induzida
Agentes químicos Agentes biológicos Agentes físicos