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Universidade Federal de Pelotas Centro de Biotecnologia Graduação em Biotecnologia Biologia Molecular Organização Gênica de Eucariotos.

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Apresentação em tema: "Universidade Federal de Pelotas Centro de Biotecnologia Graduação em Biotecnologia Biologia Molecular Organização Gênica de Eucariotos."— Transcrição da apresentação:

1 Universidade Federal de Pelotas Centro de Biotecnologia Graduação em Biotecnologia Biologia Molecular Organização Gênica de Eucariotos

2 Classificação dos seres vivos de acordo com Woese (1977)

3 Domínio Eukarya Reinos Protistas (protozoários e leveduras) Fungi (fungos) Plantae (vegetais) Animalia (animais)

4 GENE Sequência nucleotídica necessária e suficiente para a síntese de um polipeptídeo ou de uma molécula de RNA estável

5 Estrutura e expressão de um gene eucariótico

6 Tamanho médio dos genes Maiores em Eucariotos E. coli – 0,9 kb S. cerevisiae – 1.4 kb D. melanogaster – 11,3 kb H. sapiens – 19,2 kb

7 Há uma tendência geral de aumento do número de genes interrompidos, do número de íntrons por gene e do tamanho dos íntrons individuais à medida que se avança na escala evolutiva, o que determina que o tamanho médio dos genes (incluindo íntrons) seja maior em organismos mais complexos

8 Íntrons Um gene contém em média 3,7 íntrons por kb de região codificadora No homem o número médio é de 5 íntrons por gene 94% dos genes contém íntrons O tamanho médio dos íntrons é de 125 pb O tamanho médio dos éxons é de 90 a 120 pb (30 a 40 aa)

9 A presença de íntrons nos genes eucarióticos, aparentemente, representa um enorme desperdício celular Então, porque a evolução nos presenteou com estas seqüências? Mecanismo de proteção contra mutações Diversidade: genomas e proteomas (splicing alternativo) Regulação gênica...

10 Genomas Eucarióticos - Aspectos Gerais Genoma nuclear (gDNA): material genético contido no núcleo Genoma de organelas (mtDNA e ctDNA): mitocôndrias, cloroplastos DNA dividido em 2 ou mais cromossomos Geralmente diplóides: 2 conjuntos de cromossomos Podem ser haplóides (leveduras e alguns fungos com 1 conjunto) ou poliplóides (3 ou mais cópias de cada cromossomo) Dois ou mais cromossomos lineares

11 Célula animal Célula vegetal

12 Número de cromossomos em alguns organismos

13 CARIÓTIPO conjunto cromossômico Normal Down Turner Miado do gato Cariótipo normalSíndrome de Down Síndrome de TurnerSíndrome de Cri du chat

14 Conteúdo de DNA por genoma haplóide = Valor C Procariotos: 5 x 10 5 e 10 7 pb - Eucariotos: 10 7 a Quanto mais complexo o organismo, maior o valor C

15 Paradoxo do Valor C É a impossibilidade de correlacionar o tamanho do genoma (valor C) com a complexidade das características morfológicas, fisiológicas e comportamentais do organismo. Resultado da presença de seqüências de DNA repetida

16 Acredita-se que o número total de genes seja proprocional ao aumento da complexidade dos organismos reduzido

17 Número de proteínas maior do que o número de genes Geração de múltiplas cópias de RNA a partir de um único gene Gene da proteína 4.1 de eritrócitos humanos Número de proteínas número de genes Produz 18 isoformas da proteína, a partir do uso de 2 códons de início de tradução alternativos e por splicing alternativo de 12 dos seus 23 éxons

18 Cinética de renaturação de um genoma eucariótico Cinética de renaturação de um genoma eucariótico: estimativa da fração de um genoma que corresponde a sequências únicas ou repetidas DNA extraído é fragmentado, desnaturado e renaturado. A proporção de moléculas renaturadas em relação às desnaturadas é analisada em função do tempo Quanto maior for a proporção de sequências únicas no genoma, maior será o tempo necessário para renaturação. Sequências repetidas tem maior velocidade no processo de renaturação

19 Classes de sequências Sequências altamente repetitivas (pouco complexas) Sequências moderadamente repetitivas Sequências não-repetitivas (muito complexas)

20 Famílias gênicas 25 a 50% dos genes são de cópia única (não repetitivo) Família gênica: possuem sequências com grau variado de similaridade entre si – 30% a 40 % de identidade. Tem funções relacionadas ou idênticas, mas podem ser expressos em diferentes estágios. Agrupamento de genes ou espalhados pelo genoma Moderadamente repetitivos: – Genes que codificam tRNAs: > 1300 cópias no homem – Genes que codificam rRNA: de 100 a 200 cópias por genoma – Genes que codificam histonas: 300 a cópias (ouriço-do-mar)

21 Seqüência de DNA repetitivo DNA de seqüência simples – Seqüência curta (5 a 10 pb) repetida milhares de vezes em tandem. Representa 10 a 15% do DNA de mamíferos Fração de reassociação intermediária: sequências moderadamente repetitivas (25 a 40% do DNA). Maior parte derivada de sequências de famílias de elementos transponíveis – Transposons – Retrotrasposons: movimento é mediado por um RNA e envolve uma etapa de transcrição reversa de seu RNA.

22 Genomas de Organelas Genomas Extranucleares: codificam funções relacionadas ao metabolismo das próprias organelas Mitocôndrias – mtDNA Plastídios: família de organelas vegetais – Cloroplastos – Cromoplastos – Amiloplastos – Elaioplastos ctDNA

23 Estrutura de um Gene de Procarioto Promotor Região Codificadora Terminador Promotor Região CodificadoraSítio de PoliA hnRNA AAAAAAAAAA mRNA AAAAAAAAAA Exon Intron DNA RNA Estrutura de um Gene de Eucarioto

24 O GENOMA HUMANO

25 A idéia do sequenciamento foi primeiramente proposta em encontros cientificos O Projeto Genoma Humano foi lançado com a criação de centros de genoma nos seguintes países: EUA, Reino Unido, Japão, França, Alemanha e China Fim do sequenciamento dos outros organismos

26

27 determinar a sequencia completa de nucleotídeos do genoma humano

28 Mapeamento do genoma Mapa Citogenético (FISH): características dos cromossomos visíveis em microscópios Mapa Genético (genealogia): posicionam genes baseados na transmissão de locus polimorficos ao longo de genealogias Mapa Físico (Clonagem e caracterização de fragmentos): mostram as distâncias reais entre marcadores e genes

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30 Consórcio Internacional do Sequenciamento do Genoma Humano Consórcio Internacional do Sequenciamento do Genoma Humano

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32 Projeto patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde dirigido por Francis Collins e pelo Departamento de Energia - EUA Projeção de duração de 15 anos Duração total de 13 anos (1990–2003) Projeção de duração de 15 anos Duração total de 13 anos (1990–2003) Planejamento de custo de $3 bilhões Maior genoma sequenciado até agora (2001) 1º genoma de veterbrados sequenciado

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34 Total de pares de bases de 3 bilhões para 2,851,330,913 Número de genes entre a milhões de SNPs mapeados A versão atual do catálogo de genes consta com genes conhecidos e genes preditos

35 The Sequence of the Human Genome

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37 Bioinformática Anotação das seqüências

38 DESAFIOS Identificação de polimorfismos na população humana e associação com doenças Identificação de elementos funcionais do genoma: genes, proteínas, regiões regulatórias e elementos estruturais Identificação de como os genes e as proteínas funcionam em conjunto Identificação de alvos para terapias


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