José Salomão Schwartzman

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1 José Salomão Schwartzman

2 Neurofibromatose NF1 sinonímia: neurofibromatose
doença de Von Recklinghausen neurofibromina neurofibromatose tipo I com leucemia neurofibromatose tipo I com glioma José Salomão Schwartzman

3 Neurofibromatose NF1 autossômica dominante 50% de mutações novas
prevalência 1:4000 achados clínicos mais consistentes: manchas cor de café-com-leite (pelo menos 6 com diâmetro maior do que 1,5 cm tumores fibromatosos da pele José Salomão Schwartzman

4 Neurofibromatose NF1 outras características clínicas
macrocefalia hipertelorismo glaucoma hipertensão escoliose espinha bífida problemas ósseos deficiência mental em 10% dos casos dificuldades de aprendizagem em 30% dos casos José Salomão Schwartzman

5 Neurofibromatose NF1 outras características clínicas
neoplasias: glioma óptico meningioma tumores hipotalâmicos neurofibrosarcoma rabdomiosarcoma carcinóide duodenal somatostatinoma adenoma da paratireóide feocromocitoma outros tumores, inclusive do SNC José Salomão Schwartzman

6 José Salomão Schwartzman

7 José Salomão Schwartzman

8 neurofibroma plexiforme na mão direita
José Salomão Schwartzman

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