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José Salomão Schwartzman. Neurofibromatose NF1 sinonímia: –neurofibromatose –doença de Von Recklinghausen –neurofibromina –neurofibromatose tipo I com.

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1 José Salomão Schwartzman

2 Neurofibromatose NF1 sinonímia: –neurofibromatose –doença de Von Recklinghausen –neurofibromina –neurofibromatose tipo I com leucemia –neurofibromatose tipo I com glioma 2 José Salomão Schwartzman

3 Neurofibromatose NF1 autossômica dominante 50% de mutações novas prevalência 1:4000 achados clínicos mais consistentes: –manchas cor de café-com-leite (pelo menos 6 com diâmetro maior do que 1,5 cm –tumores fibromatosos da pele 3 José Salomão Schwartzman

4 Neurofibromatose NF1 outras características clínicas macrocefalia hipertelorismo glaucoma hipertensão escoliose espinha bífida problemas ósseos deficiência mental em 10% dos casos dificuldades de aprendizagem em 30% dos casos 4 José Salomão Schwartzman

5 Neurofibromatose NF1 outras características clínicas neoplasias: –glioma óptico –meningioma –tumores hipotalâmicos –neurofibrosarcoma –rabdomiosarcoma –carcinóide duodenal –somatostatinoma –adenoma da paratireóide –feocromocitoma –outros tumores, inclusive do SNC 5 José Salomão Schwartzman

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8 neurofibroma plexiforme na mão direita 8 José Salomão Schwartzman

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