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F ENILCETONÚRIA SO3 - Caso clínico Amélia Fernandes | Ana Caetano Ana Padilha | Ana Martins | Ana Figueiredo | Ana Quintas | Ana Cunha Ana Lai | Ana Maurício.

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1 F ENILCETONÚRIA SO3 - Caso clínico Amélia Fernandes | Ana Caetano Ana Padilha | Ana Martins | Ana Figueiredo | Ana Quintas | Ana Cunha Ana Lai | Ana Maurício

2 H ISTORIAL MSR, criança de 6 meses, que desde os 3-4 meses revela desinteresse pelo meio que a rodeia. Tremor nas extremidades do corpo. Atraso no desenvolvimento psicomotor. Serviço de Urgência do Hospital: apresentava movimentos de torsão e convulsões.

3 A NTECEDENTES PESSOAIS 2º filho de um casal jovem, saudável, não consanguíneo; Gravidez de termo; Parto normal, peso à nascença de 3,2 Kg, comprimento 50 cm e 35 cm de perímetro cefálico; Teste do pezinho após a 1ª semana de vida com alterações (segundo os pais, mas não sabem dizer quais).

4 A NTECEDENTES F AMILIARES Caso clínico Tia-avó

5 E XAME OBJECTIVO Défice de pigmentação da pele e cabelo Atraso mental (do desenvolvimento psicomotor) Microcefalia (percentil <5) Ligeiro tremor nas extremidades Sem rigidez na nuca Fralda com um cheiro particular Auscultação cardíaca e pulmonar sem alterações

6 E XAMES C OMPLEMENTARES DE DIAGNÓSTICO Diagnóstico final: Fenilcetonúria Actividade da fenilalanina hidroxilase Teste de Guthrie Cromatografia de aminoácidos (HPLC) Estudos moleculares Urina

7 O BJECTIVOS Explicar a elevação dos valores de fenilalanina sanguínea. Explicar como se pode evitar as consequências deletérias desta alteração bioquímica. Relacionar a alteração bioquímica existente na fenilcetonúria com a cor da pele e dos cabelos destes doentes. Reconhecer a importância desta alteração do metabolismo dos AA no desenvolvimento da criança.

8 C ATABOLISMO DOS AA - FENILALANINA Distúrbios no catabolismo da fenilalanina: Mutação no gene PAH (98%) – caso clínico Alterações no cofactor 5,6,7,8 – tetrahidrobiopterina( 2% ) AUMENTO DOS NÍVEIS DE FENILALANINA

9 F ENILCETONÚRIA (PKU) - PATOFISIOLOGIA FENILALANINA Tirosina proteínas fumarato melanina melanina catecolaminas catecolaminas Fenilpiruvato Fenilactato fenilacetato dopamina epinefrina norepinefrina

10 F ENILCETONÚRIA (PKU) Doença metabólica, hereditária ( autossómica recessiva )

11 R ASTREIO NEONATAL Estudo sistemático efectuado a todos os recém-nascidos, tendo como objectivo prevenir o aparecimento de sinais e sintomas inerentes à patologia rastreada. ex: teste do pezinho ( 7º ao 10º dia) diagnóstico precoce Em 2005 dos recém-nascidos 226 fenilcetonúria

12 Dieta hipoproteíca - alimentos medicamentosos Dieta restrita em Phe Doseamento do leite materno (em bebés) Controlo laboratorial (Phe sanguínea) 0 – 6 meses: semanalmente 6 – 12 meses: quinzenalmente anos: mensalmente > 2 anos: a cada 2 meses Tratamento Mutação no gene PAH (98%)

13 P RINCIPAIS DIFICULDADES Nível sócio económico e cultural. Disponibilização de tempo para as consultas.

14 Tratamento Deficiências na síntese e regeneração de tetrahidrobiopterina (2%) Administração de: BH4 L-DOPA L-5-hidroxitriptofano

15 T RATAMENTO Dieta contínua até aos 6-8 anos de idade (altura em que se completa a mielinização do Sistema Nervoso Central) Depois dos 8 anos de idade, a dieta poderá ser mais liberal, descontínua sob rigorosa vigilância.

16 D E UM MODO GERAL : pigmentação dos olhos, pele e cabelos protecção UV/ fotoprotecção

17

18 Défice da fenilalanina hidroxilase Fenilalanina Mutação no gene PHA do cromossoma 12 (98%) Traduz-se numa despigmentação dos cabelos, olhos e pele tirosina

19 idade (meses) Nos primeiros meses de vida o bebé não apresenta manifestações da doença. O bebé demonstra atraso mental caracterizado por abulia, apatia e torna-se menos activo. A criança manifesta alterações neurológicas e atrasos severos no desenvolvimento. Apresenta ainda outros sintomas, tais como irritabilidade, rigidez muscular, ansiedade e até ataques epilépticos. o desenvolvimento físico costuma ser normal, embora possa evoluir com cabeça pequena e estatura baixa. Sinais e evolução da criança

20 C ONSEQUÊNCIAS Deterioração neurológica grave Atraso mental profundo Autismo Comportamento psicótico Hiperactividade Microcefalia Testemunho de PKU tratada

21 C URIOSIDADES APOFEN – Associação portuguesa de fenilcetonúria e outras doenças metabólicas. A PKU foi descrita, em 1934, por um médico norueguês chamado Asbjorn Folling. O teste do pezinho foi introduzido em Portugal como diagnóstico precoce em Calcula-se que em Portugal a doença afecte um em cada 11 mil recém-nascidos.

22 B IBLIOGRAFIA & N ETGRAFIA tm n=detalleContenido&idContenido=564 hp?itemid=170 NELSON, David L.; COX, Michael M.; Lehninger: Principles of Biochemistry ; Nova Iorque: W. H. Freeman and Company; Fourth Edition Mesquita, S.; Crisóstomo, A. Saraiva; Hiperfenilalaninémia materna - Causa de microcefalia e atraso do desenvolvimento de uma criança, NASCER E CRESCER - revista do hospital de crianças Maria Pia, vol. XIII, n.º 2, 2004

23 Q UESTÕES 1. A que se deve a elevação de valores de fenilalanina sanguíneos neste caso? 2. Como se podem evitar as consequências deletérias desta alteração bioquímica? 3. Acha que a tia-avó referida na história sofria da mesma doença que o M.S.R.? Justifique. 4. Estes doentes são frequentemente alourados, de cor clara, muitas vezes em contraste com a restante família. Porquê? 5. Que dieta se recomendaria a este doente e porquê? 6. O que deve esperar dos valores de tirosina plasmática na doença hereditária do metabolismo da fenilalanina mais frequente? Justifique. 7. Quando são detectados níveis elevados de fenilalanina no sangue devem ser rastreadas outras doenças hereditárias do metabolismo daquele AA, além da mais frequente. Qual a importância prática desta actuação? 8. Qual a importância desta alteração do metabolismo dos AA para o futuro do bebé?


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