A Genética Molecular em Análises Clínicas 2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

Genética Molecular em Análises Clinicas A Estrutura dos Ácidos Nucleicos 2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

A Estrutura dos Ácidos Nucleicos Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO Os ácidos nucleicos como material genético 1944 Griffith (ratinho) 1952 Hershley (fago T2) Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

ESTRUTURA QUIMICA DO MATERIAL GENÉTICO Os ácidos nucleicos como material genético 1944 Griffith (ratinho) 1952 Hershley (fago T2) Hoje sabemos que é o DNA ou RNA

A estrutura dos ácidos nucleicos São polimeros de nucleótidos Os nucleótidos são compostos por: 1 pentose (desoxirribose ou ribose) 1 base nitrogenada 1 grupo fosfato Os nucleótidos são de 2 tipos: desoxirribonucleótidos (com desoxirribose) ribonucleótidos (com ribose)

Os nucleótidos tomam o nome das bases nitrogenadas que possuem Adenosina (contendo adenina) Guanosina (contendo guanina) Timidina (contendo timina) Citosina (contendo citosina) Uracilo (contendo uracilo)

Tipos de bases nitrogenadas Purinas: (com 2 aneis heterociclicos) Adenosina Guanosina Pirimidinas: (com 1 anel heterociclico) Timidina Citosina Uracilo

Cada tipo de ácido nucleico possui 4 espécies de nucleótidos DNA: Timidina (T) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C) RNA Uracilo (U) Adenosina (A) Guanosina (G) Citosina (C)

ESTRUTURA DOS NUCLEÓTIDOS A pentose liga-se pelo carbono 1 ao Azoto 1 (pirimidinas) ou 3 (purinas) da base azotada A pentose liga-se pelo carbono 5 a um grupo trifosfato

ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS Os carbonos 5 e 3 de nucleótidos adjacentes unem-se por uma ponte fosfodiester As bases ficam exteriores ao esqueleto carbonado

O DNA É UMA DUPLA HÉLICE Em 1953 Watson & Crick demonstram que o DNA é uma dupla hélice, com as cadeias de DNA em orientação antiparalela, com as bases emparelhadas: A emparelha com T C emparelha com G

O DNA PODE TER VÁRIAS CONFORMAÇÕES

A Genética Molecular em Análises Clínicas 2001/2002 Prof.Doutor José Cabeda

A Estrutura dos Ácidos Nucleicos Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

A cromatina No nucleo a cromatina apresenta diversos niveis de compactação: Eucromatina Heterocromatina

ORGANIZAÇÃO DO DNA NA CROMATINA Na cromatina, a dupla hélice de DNA organiza-se em nucleosomas: grupo proteico central duas voltas de DNA (cerca de 200 bp)

AS HISTONAS ORGANIZAM OS NUCLEOSOMAS O nucleo central de proteinas é composto por um octâmero de histonas: 2 histonas H4 2 histonas H2A 2 histonas H2B 2 histonas H3 A histona H1 estabiliza as duas voltas de DNA

A cromatina possui fibras de 10 nm Sequência continua de nucleosomas Baixa força iónica Ausência de H1 30 nm Enrolamento de 6 nucleosomas Alta força iónica Presença de H1

Estrutura do cromossoma Par de cromatideos 2 braços: curto (p) Longo (q) Telómero Centrómero

DNA~2meters packed into the nucleus of a cell. Lengths of DNA wrap around proteins (histones)

A Estrutura dos Ácidos Nucleicos Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

mRNA

tRNA

rRNA

A Estrutura dos Ácidos Nucleicos Estrutura quimica do material genético Estutura da cromatina Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA Tipos de sequências Genéticas

TIPOS DE SEQUÊNCIAS GENÉTICAS DNA NÃO REPETITIVO DNA REPETITIVO DNA MODERADAMENTE REPETITIVO PSEUDOGENES GENE CLUSTERS DNA ALTAMENTE REPETITIVO DNA SATÉLITE MINISATÉLITES MICROSATÉLITES