Monitoras: Lisiane Machado Luciana M. Johann MUTAÇÕES GÊNICAS Monitoras: Lisiane Machado Luciana M. Johann
MUTAÇÕES Células germinativas e somáticas Tipos: - genômica - cromossômica - gênica Relevância => conseqüências clínicas
MUTAÇÕES GÊNICAS TIPOS: 1) substituição de bases únicas 2) deleções ou inserções 3) mutação no promotor 4) mutação no sítio de corte
MUTAÇÕES GÊNICAS Substituições de bases únicas * de transição (purina-purina; pirimidina-pirimidina) * de transversão (purina- pirimidina; pirimidina- purina)
Substituições de bases únicas Missense: alteração de apenas um aa
Substituição de bases únicas Nonsense: formação de códon de terminação
Deleções e Inserções Podem produzir proteínas com aminoácidos extras ou ausentes através da perda ou da inserção de um ou mais pares de bases.
Mutações Gênicas DELEÇÃO
Deleções e inserções Quando o número de pares de base inserido ou deletado não é múltiplo de três, há uma mudança na matriz de leitura, mutação FRAMESHIFT.
MUTAÇÕES GÊNICAS Mutações no Promotor Altera a regulação da transcrição Diminui afinidade da RNA polimerase pelo sítio promotor Ocasiona a produção diminuída da proteína
MUTAÇÕES GÊNICAS Mutações no Sítio de Corte Ocorrem nos limites íntron-éxon Excisão inapropriada de um íntron Deleção parcial ou até total de um éxon Inclusão anormal de parte ou de todo um íntron no RNAm final
Mutações Gênicas RNA SPLICING
MUTAÇÕES GÊNICAS Outros tipos de mutações Inserção aleatória de elementos móveis Repetições expandidas Duplicações
MUTAÇÕES GÊNICAS Formas de ocorrência: hereditária e esporádica Causas ambientais: radiação ionizante, raios UV, algumas substâncias análogas de bases, algumas substâncias químicas