Lei de Mendel (Mendelismo) Vera Vargas, 2012

Experimentos de Mendel Termos e expressões Mendel Por que ervilhas? Experimentos de Mendel Primeira lei de Mendel Segunda lei de Mendel Padrão de Herança Monogênica

Genótipo? Todos os genes que são recebidos dos pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes Patrimônio genético do indivíduo Haplóide (n); Diplóide (2n) Drosophila melanogaster: n= 4; 2n=8 Muntjac: n=3; 2n=6 Chimpanzé: n=23; n=46 Cachorro: n=38; 2n=76 Arroz: n=12, 2n=24 Homem = 23; 46

Fenótipo? Características específicas do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) Pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores

Gene? Gene, no conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritos Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

Locus Gênicos Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas

Genes Alelos Genes que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

Homozigoto Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

Gene recessivo Gene dominante Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Leis de Mendel Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas - Pisum sativum Nos jardins de um mosteiro, na República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as Leis de Mendel

Começou seu trabalho com ratos, mas teve problemas na época, passou a estudar ervilhas Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas

Por que Ervilhas?

Por que Ervilhas? São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação Flores fechadas hermafroditas Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel Lisa Rugosa Amarela Verde Cinza Branca Inflada Comprimida Axilar Terminal Alta Baixa Forma da semente Cor da semente Cor da casca da semente Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Altura da planta Flores: violetas ou brancas

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras Planta alta x planta baixa Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

1ª Lei de Mendel Parental: Alta X Baixa Geração F1: Alta ↺ F2: Alta Baixa 3 1

Experimento

Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração

Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento. F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1

Hipóteses Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – alta e b – baixa Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

Conclusão P: BB X bb B b F1: Bb Bb X Bb B b B b F2: BB Bb Bb bb 3 X 1

Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Primeira Lei de Mendel “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas Cada gameta carrega um só membro do par de fatores A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Forma do lobo da orelha Dominante – lobo solto Recessivo – lobo preso Capacidade de dobrar a língua Dominante – capacidade Recessivo – incapacidade

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés Dominante – polidáctilo Recessivo – normal

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados Dominante: polegar esquerdo recobre o direito Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo Maneira de cruzar os braços Dominante: direito sobre o esquerdo Recessivo: esquerdo sobre o direito

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Sardas no rosto Domiante: presença de sardas Recessivo: ausência de sardas Albinismo Dominante: pigmentação normal Recessivo: albino

Exercícios Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?

Probabilidade em genética Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E - multiplicação) EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo? Resposta P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36

Exercícios aa Aa A a a Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina? aa Aa A a a Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha ½ sexo feminino ¼ filha albina ╳

Exercícios Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)

Exercícios Aa A a aa – ¼ AA Aa Aa aa Sexo masculino – ½ Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa) Aa A a aa – ¼ AA Aa Aa aa Sexo masculino – ½ R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5% Sexo masculino aa

Exercícios Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?

Exercícios Aa A a AA – morre AA Aa Aa aa Aa - amarelo aa - cinza Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela? Aa A a AA – morre AA Aa Aa aa Aa - amarelo aa - cinza 2/3 amarelo e 1/3 de cinza