Sumário Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta, co-dominância, alelos letais e alelos múltiplos. Correcção de exercícios sobre hereditariedade. Lisboa, 2 de Fevereiro de 2009 PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de características hereditárias Professora estagiária Margarida Flores Martins

E xtensões das Leis de Mendel

Dominância completa Dominância Incompleta Co- Dominância Alelos múltiplos Extensões às Leis de Mendel Variações sobre a dominância entre alelos do mesmo gene

Dominância incompleta

Situações em que não há dominância total sobre o outro. Expressam-se ambos parcialmente, pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos. Dominância incompleta

Situações em que os alelos de um par se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. Co-Dominância

Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus, que tem assim alelos multiplos. Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos). Na espécie humana, os grupos sanguíneos dos sistemas ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos. Alelos múltiplos

Selvagem ou aguti – pelagem castanha – Gene C Chinchila- pelagem cinza-prateada – Gene c ch Himalaia – branca com extremidades pretas – Gene c h Albino – todo branco- Gene c Alelos múltiplos em coelhos

C > c ch > c h > c A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:

FENÓTIPOGENÓTIPO SELVAGEM OU AGUTI Homozigoto:CC Heterozigotos:Cc ch ; Cc h ;Cc. CHINCHILAHomozigoto: c ch c ch Heterozigoto: c ch c h ; c ch c. HIMALAIAHomozigoto:c h c h Heterozigoto: c h c. ALBINOHomozigoto: cc.

Alelos múltiplos: Sistema ABO

GENÓTIPO FENÓTIPOAGLUTINOGÊNIO OU ANTÍGENOS (HEMÁCIAS) AGLUTININAS OU ANTICORPOS (PLASMA) I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A I A I B GRUPO AB A e B i GRUPO O ANTI – A e ANTI - B O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência de quatro tipos de sangüíneos básicos :

A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a seguinte: I A = I B > i

Correspondência entre genótipos e fenótipos no Sistema AB0: GenótiposFenótipos I A I A ou I A iA I B I B ou I B iB IAIBIAIB AB ii0

MAPA DE TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS

Transfusões sanguíneas Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor.

ERITROBLASTOSE FETAL Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação.

Frequência do fator Rh em diversas populações e grupos étnicos POPULAÇÃO Rh positivoRh negativo Brasileiros86%14% Negros95%5% Chineses98,5%1,5% Japoneses99,4%0,6% Franceses83%17% Índios Brasileiros 100%-

Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que, reunidos em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador. Em heterozigotia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na população. Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou após o nascimento, mais ou menos tardiamente. Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia ou a fenilcetunúria, estão relacionadas com alelos letais. ALELOS LETAIS

Situações em que dois ou mais genes não alélicos interactuam para produzir uma determinada caracterítica fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus altera a expressao fenotípica de um gene de segundo locus. Por exemplo, a determinação da cor dos pêlos dos ratos e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes locus. EPISTASIA