UBA VII – Genética Molecular Teórica 12

Hereditariedade de características complexas 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Hereditariedade de características complexas Características contínuas Influências genéticas e ambientais várias Análise fenotípica de caracteristicas quantitativas pode ser feita com a medição em indivíduos de uma população e depois usando métodos estatísticos de análise. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Herditariedade de traços contínuos 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Tamanho da corola em flores Se for determinada: Por 1 gene qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? Por 2 genes qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? Verificou-se que deveria ser por 5 genes diferentes 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Estudos genéticos destas características As distribuições de frequência de caracteristicas quantitativas podem ser caracterizadas por estatistica descritiva. Amostra Distribuição de frequência Média Classe modal Variância e desvio padrão. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Distribuição normal Neste tipo de distribuição a média e a classe modal estão no centro da distibuição. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Variancia (s2) e Desvio padrão (s) 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Em suma A média e classe modal dão o centro da distribução de frequências. A variância e desvio padrão são estatisticas que indicam as variações em torno da média. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Análise de características quantitativas Variabilidade fenotípica é medida pela variância. A hipótese de factores múltiplos propõem que há características controladas por vários factores no ambiente e no genótipo. R.A. Fisher T = µ + g + e µ representa a média da população, g representa o desvio da média devido a factores genéticos e representa o desvio da média devido a factores ambientais 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Fénotipos quantitativos e desvios da média 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Componentes da variação fenótipica VT = Vg + Ve VT variação fenotípica total Vg variância de origem genética Ve variância de origem ambiental 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Partição da variância da F2: Tempo de maturação dos grão. VT = 14.26 dias2 VT = Vg + Ve Ve pode ser estimado dos dados da geração parental e F1 (geneticamente idênticas entre si). Logo a variação é de origem ambiental. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Estimativa de Ve Para estimar Ve, Média das variâncias das populações parentais e F1 : Ve = (VA + VB + VF1)/3 = (1.92 Dias2 + 2.05 Dias2 + 2.88 Dias2)/3 = 2.28 dias2 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Estimativa de Vg Se VT e Ve são conhecidos . Vg é estimado por subtração de Ve a partir de VT. Vg = VT – Ve = 14.26 dias2 – 2.28 dias2 = 11.98 dias2 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Variação fenotípica total VT = Vg + Ve 14.26 dias2 = 11.95 dias2 + 2.28 dias2 Neste exemplo a maior parte da variação no tempo de maturação em F2 é devida a diferenças genéticas entre individuos. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso lato H2 = Vg /VT H2 = Vg /(Vg + Ve) Varia entre 0 e 1 H2 perto de 0, pouca da variabilidade é devida a factores genéticos. H2 perto de 1, maior parte da variabilidade é devida a factores genéticos. É específica para uma população 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso lato Os efeitos genéticos podem advir de: Efeitos dos alelos individuais Relações de dominância entre alelos Interações epistáticas entre diferentes genes. Estas componentes podem ser separadas Analisando a componente que envolve o efeito dos alelos individuais podemos prever o fenótipo da descendência sabendo o dos progenitores. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Previsão dos fenótipos a partir dos Genótipos A dominância limita a capacidade de fazer estas previsões. Exemplo: grupo sanguíneo ABO. Ou seja para o tipo sanguíneo A há mais que um genótipo possível. Codominância permite que a previsão seja mais precisa. Exemplo: cor da flor em bocas de lobo 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Componentes da Variabilidade genética Va, variância genética aditiva, representa a variância devida a alelos que actuam aditivamente pigmento na cor das flores. Vd, variância de dominância, representa variância devida a dominância grupo sanguíneo ABO. Vi, variância epistática, representa variância devida a interações epistáticas entre alelos de diferentes genes. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

A Variância Genética Vg = Va + Vd + Vi A variância total fenotípica pode ser expressa como: VT = Va + Vd + Vi + Ve Apenas a variância aditiva é útil na previsão dos fenótipos dos descendentes apartir dos fenótipos dos progenitores. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso estreito h2 = Va /VT h2 varia entre 0 e 1 h2 se é perto de 1, a maior parte da variância fenotípica é devida variância genética aditiva. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

h2 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Previsão de Fenótipos IQ Michael (M) e Frances (F) IQ de 110 e 120, respectivamente. Média da população 100. Filho Oswald (O) Factores ambientais de previsão de IQ não pode ser previsto. Se QI não tem componentes genéticas, os valores de QI dos pais não têm valor preditivo. Mas para QI h2 = 0.4 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Previsão do QI do Oswald é TO = µ + h2 [(TM + TF)/2 – µ] SubstituindoTP for [(TM + TF)/2, TO = µ + h2 [TP – µ] Substituindo pelos valores conhecidos TO = 100 + (0.4)[115 – 100] TO = 106 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Previsão de Fenótipos H2 indica a diferença entre a média da população e um valor que pode ser usado para prever o fenótipo da descendência. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Selecção Artificial 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Loci de traços quantitativos LTQ Técnicas molecular permitem mapear os LTQ. Marcadores moleculares associados a polimorfismos que por sua vez estão associados a características desejáveis. 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

RFLP Loci LTQ do peso de tomates 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Patologias Cardiovasculares Associação de RFLPs e factores de risco 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

CORRELAÇÃO ENTRE FAMILIARES Formas de estimar H2 e h2 CORRELAÇÃO ENTRE FAMILIARES 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Altura gémeos monozigóticos Coeficiente de correlação -1 a 1 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Dados não correlacionados coeficiente de correlação? 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Valores teóricos de correlação 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Coeficientes de correlção entre gémeos: QI 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Coeficientes de correlação entre gémeos: Personalidade 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC

Recursos Capítulo 23 do Snustad 5ª Edição. UBA VII GM MJC 10/Abril/2012 UBA VII GM MJC