Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2014

Experimentos de Mendel História de Mendel Por que ervilhas? Experimentos de Mendel Primeira lei de Mendel Segunda lei de Mendel Padrão de Herança Monogênica

Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austríaco, estudou genética, observação plantas de ervilhas - Pisum sativum Mosteiro, República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, Leis de Mendel Começou com ratos, teve problemas, passou a ervilhas Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, não foi compreendido e nem valorizado A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado

Leis de Mendel Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei)

Por que Ervilhas?

Por que Ervilhas? São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação Flores fechadas hermafroditas Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.

Caracteres hereditários observados por Mendel Lisa Rugosa Amarela Verde Cinza Branca Inflada Comprimida Axilar Terminal Alta Baixa Forma da semente Cor da semente Cor da casca da semente Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Altura da planta Flores: violetas ou brancas

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras Planta alta x planta baixa Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura

Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

Experimento

Parental (Verde) X Parental (Amarela) F1 (Amarela) X F1 (Amarela) 1ª Lei de Mendel Parental (Verde) X Parental (Amarela) Geração F1 = Amarela F1 (Amarela) X F1 (Amarela) F2 = 3 Amarela e 1 Verde

Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração

Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento. F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1

Hipóteses Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)

Conclusão P: BB X bb B b F1: Bb Bb X Bb B b B b F2: BB Bb Bb bb 3 X 1

Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

Primeira Lei de Mendel “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.

Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas Cada gameta carrega um só membro do par de fatores A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Forma do lobo da orelha Dominante – lobo solto Recessivo – lobo preso Capacidade de dobrar a língua Dominante – capacidade Recessivo – incapacidade

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés Dominante – polidáctilo Recessivo – normal

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados Dominante: polegar esquerdo recobre o direito Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo Maneira de cruzar os braços Dominante: direito sobre o esquerdo Recessivo: esquerdo sobre o direito

Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Sardas no rosto Domiante: presença de sardas Recessivo: ausência de sardas Albinismo Dominante: pigmentação normal Recessivo: albino

Exercícios Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?

Probabilidade em genética Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E - multiplicação) EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo? Resposta P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36

Exercícios aa Aa A a a Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina? aa Aa A a a Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha ½ sexo feminino ¼ filha albina ╳

Exercícios Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)

Exercícios Aa A a aa – ¼ AA Aa Aa aa Sexo masculino – ½ Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa) Aa A a aa – ¼ AA Aa Aa aa Sexo masculino – ½ R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5% Sexo masculino aa

Exercícios Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?

Exercícios Aa A a AA – morre AA Aa Aa aa Aa - amarelo aa - cinza Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela? Aa A a AA – morre AA Aa Aa aa Aa - amarelo aa - cinza 2/3 amarelo e 1/3 de cinza

2ª Lei de Mendel (Mendelismo)

2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente dos fatores

Lei da segregação independente Duas ou mais características, que localizam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes

Diibridismo Quando, em um cruzamento são envolvidos dois ou mais caracteres, independentes Amarela e lisa X verde e rugosa

Parental: Amarela/Lisa X Verde/Rugosa F1: BbRr (Amarela/Lisa) Parental: BBRR X bbrr BR br F1: BbRr (Amarela/Lisa) ↺ BbRr X BbRr BR Br bR br BR Br bR br

X BR Br bR br BR Br bR br BR Br bR br BBRR

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X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr =

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr =

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr =

X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Br bR br BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr = 1/16

9 : 3 : 3 : 1 X BR Br bR br BBRR BBRr BbRR BbRr BBrr Bbrr bbRr bbrr BR Amarela e Lisa B_R_ = 9/16 Amarela e Rugosa B_rr = 3/16 Verde e Lisa bbR_ = 3/16 Verde e Rugosa bbrr = 1/16 9 : 3 : 3 : 1

Conclusão Os fatores para duas ou mais características segregam-se, distribuindo-se independentemente