Módulo Imunopatológico I (MED B21) DEBATE UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA Fundada em 18 de Fevereiro de 1808 Módulo Imunopatológico I (MED B21) DEBATE Tema da semana: Imunodeficiências primárias

Sobre deficiências de componentes do complemento, liste quais as consequências clínicas das deficiências de diferentes vias de ativação e de componentes terminais da cascata do complemento

Defeitos do sistema complemento

Defeitos do sistema complemento

Sobre defeitos de células fagocíticas, comente onde estão os defeitos moleculares e quais as principais características da:

Defeitos das células fagocitárias Deficiência da atividade microbicida de células fagocitárias: Doença granulomatosa crônica (CGD) causa: produção defeituosa de espécies reativas do oxigênio efeito: infecções recorrentes por bactérias intracelulares ou fungos

Doença granulomatosa crônica

Deficiências de adesão leucocitária tipo 1 e 2

Deficiências de adesão leucocitária Deficiência de adesão leucocitária tipo 1 (LAD1)

Deficiências de adesão leucocitária Deficiência de adesão leucocitária tipo 2 (LAD2)

Síndrome de Chédiak-Higashi

Sobre imunodeficiências combinadas graves (SCID)?

Qual causa mais comum de SCID associada a defeitos na sinalização de citocinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.

Qual a causa mais comum de SCID por defeitos nas vias de salvamento das purinas? Qual o defeito e consequências deste defeito.

2) defeitos nas vias de salvamento de purinas deficiência de adenosina desaminase (ADA)

Como defeitos da recombinação V(D)J causam SCID Como defeitos da recombinação V(D)J causam SCID? Qual a função dos genes Rag?

O que é a síndrome de DiGiorgio?

Sobre agamaglobulinemia de Bruton Sobre agamaglobulinemia de Bruton. Qual o defeito e consequências deste defeito.

Qual o defeito de isotipo mais comum Qual o defeito de isotipo mais comum? Qual as suas consequências clínicas?

O que significa imunodeficiência comum variável?

Deficiências de anticorpos 2. hipogamaglobulinemia / defeito de isotipos imunodeficiência comum variável * grupo heterogêneo de condições que compartilham: > níveis séricos baixos de anticorpos > resposta deficiente de anticorpos a vacinas e infecções > aumento na incidência de infecções (bactérias piogênicas) * diagnóstico de exclusão * padrão de herança autossômica dominante ou recessiva * ocorre como casos esporádicos e de agregação familiar * podem coexistir: > doença auto-imunes incluindo anemia hemolítica e artrite reumatóide > aumento na incidência de neoplasias malignas

Deficiências de anticorpos 3. Síndromes de hiper-IgM ligada ao X * mutações no ligante do CD40, impedem ativação e estímulo para troca de isotipo * defeito na troca para isotipos A e G (resultando em excesso de IgM) * susceptibilidade a patógenos extracelulares (como em todas agamaglobulinemias) * particular predisposição também ao patógeno intracelular Pneumocystis jiroveci autossômicas recessivas

O que é a síndrome hiper-IgM O que é a síndrome hiper-IgM? ? Qual o defeito e consequências deste defeito. Sobre defeitos da ativação de células T causam imunodeficiências primárias graves?

Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wiskott-Aldrich. Qual o defeito e consequências deste defeito.

Deficiência do gene da perforina. O que isso causa e como se manifesta?

Comente a aplicação de diferentes imunoterapias tais como imunização passiva, terapia gênica e transplante de medula óssea em algumas doenças citadas acima.