LIGAÇÃO E PERMUTA GENÉTICA Após as descobertas das Leis Mendelianas Realizados inúmeros estudos sobre explicação da herança de diversas características em várias espécies.   Estudo da herança da forma do fruto e do tipo de inflorescência em tomate Analisando cada gene independentemente em F2, temos a proporção 3:1. Analisando conjuntamente, não temos a proporção esperada de 9 : 3: 3 : 1. (Quadro 8.1 e 8.2) Por esse quadro podemos dizer que os genes estão ligados no mesmo cromossomo. Homem 2n = 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos homólogos Milho 2n = 20 cromossomos ou 10 pares de cromossomos homólogos Normalmente o número de genes de uma espécie excede o número de cromossomos, portanto, a única hipótese é que existem genes situados no mesmo cromossomo.

ORIGEM DOS FENÓTIPOS RECOMBINANTES TIPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA Genes situados em um mesmo cromossomo Grupo de ligação.   Com genes ligados Fenótipos recombinantes (caracteres de ambos pais) Fenótipos paternais ORIGEM DOS FENÓTIPOS RECOMBINANTES Durante o processo de formação dos gametas ocorreu a permuta genética. PERMUTA GENÉTICA Fenômeno que permite separar genes ligados. TIPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA LIGAÇÃO COMPLETA Quando os genes estão muito próximos no cromossomos não ocorrendo separação entre eles. LIGAÇÃO PARCIAL Quando os genes estão mais distanciados entre si ocorrendo a separação com a presença de permuta.

REPRESENTAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE LIGADO   Considere dois genes (A) e (B) AA bb Ab /Ab Cromossomos diferentes Cromossomos ligados Fase de repulsão ou Configuração TRANS Temos um gene dominante e um recessivo no mesmo cromossomo. Fase de atração ou Configuração CIS Quando num cromossomo estão ligados os alelos dominantes ou recessivos dos dois genes. Ex: Configuração TRANS Configuração CIS Ab / Ab AB / AB

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE PERMUTA   Com a freqüência de permuta , podemos achar a freqüência esperada dos genótipos em questão. Essa freqüência é obtida através da descendência de um cruzamento teste. Freqüência de Permuta = (Descendentes recombinantes / total descendentes) x 100 Ex: tomate F1 = Os / oS Freqüência de permuta = (21 + 19) / 210 = 20% Gametas Recombinantes OS – 10% os – 10% (Quadro 8.3 e 8.4) Gametas paternais Os – 40% oS – 40%

GERAÇÃO F2 Redondo, Simples – 51% Alongado, Simples – 24% Redondo, Composto – 24% Alongado, Composto – 1%

BASES CROMOSSÔMICAS DA PERMUTAÇÃO   Permuta resulta da troca de partes entre cromátides não irmãs quando os cromossomos homólogos estão pareados. Isso ocorre na Prófase I, mais precisamente no Paquíteno. Quiasmas Pontos verificados entre cromátides que fizeram a permuta. Representa a permuta ocorrida. (Figura 8.2) A freqüência de recombinação é a metade da freqüência de quiasma. Ex: tomate Freqüência de permuta = 0,20 Freqüência de quiasma = 0,40 Em 100 células 40 apresentam quiasma 40 Os 160 gametas 80 paternais 40 oS 80 recombinantes 40 OS 40 os

FIGURA 8.2

As outras 60 células   240 gametas parentais 120 Os 120 oS MAPAS GENÉTICOS Freqüência de permuta Influenciada pela distância entre os genes. A unidade de medida entre os genes centimorgan (cM) “Um centimorgan é igual a um por cento de permuta, isto é, representa a distância linear para o qual um por cento de permuta é observada.” Ex: F. P. = 0,20 A distância entre os dois genes é de 20 cM. MAPA GENÉTICO Diagrama onde são representados os genes com suas respectivas posições no cromossomo.

PROCESSO UTILIZADO NA CONSTRUÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO   Método dos três pontos : Corresponde a um cruzamento teste envolvendo três genes ligados. Necessidade de três genes Verificar a presença de permuta dupla. (Figura 8.3 e Quadro 8.6) Ex: milho Gene (A) : a corresponde a plântulas virescentes Gene (B) : b corresponde a plântulas brilhantes Gene (C) : c corresponde a macho-estéril CONCLUSÕES As combinações paternas são as que representam maior freqüência na descendência Os duplos recombinantes são aqueles que apresentam a menor freqüência observada. Através dessa conclusão, podemos identificar qual gene está situado na posição intermediária. A permuta dupla altera apenas um gene, o intermediário.

ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO I DIAGRAMA GENÉTICO   Região I Região II A B C Próximo passo ? Achar as distâncias entre os genes. Identificar os genótipos que são recombinantes na Região I e aqueles recombinantes na Região II. ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO I 62 Abc Rec. reg.I 7 AbC Duplos Rec. 60 aBC 4 aBc Total = 133 recombinantes na região I

ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO II F.P.(I) = (133 / 726) x 100 = 18,30 % A B 18,30 cM   ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO II 40 ABc Recomb. Reg. II 7 AbC Duplos Rec. 48 abC 4 aBc F.P.(II) = (99 / 726) x 100 = 13,6 % B C 13,60 cM INTERFERÊNCIA : A permuta em uma região do cromossomo pode interferir a ocorrência de outra nas suas proximidades. Quanto mais próximos os pontos de permuta, maior será a interferência.

EMPREGO DE MAPAS GENÉTICOS Interferência (I) = 1 – (FPDO / FPDE)   FPDO = (DUPLOS REC. / TOTAL) X 100 (7 + 4) / 726 x 100 = 1,5 % FPDE = (DIST. I X DIST. II) / 100 (18,3 x 13,6) / 100 = 2,5 % I = 1 – 0,6 = 0,4 ou 40 % Isso significa que 40% das freqüências de permuta dupla esperada não foram observadas. EMPREGO DE MAPAS GENÉTICOS A principal utilidade de um mapa genético é possibilitar a previsão do resultado de cruzamentos envolvendo genes ligados.

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE DUPLOS RECOMBINANTES Ex: Cruzamento teste A descendência corresponde à proporção de gametas do heterozigoto.   WS3 LG1 GL2 ws3 lg1 gl2 X (Figura 8.4 – cromossomo 2) ws3 lg1 gl2 ws3 lg1 gl2 Distância de ws3 até lg1 = 11 cM Distância de lg1 até gl2 = 19 cM Interferência de 0,7 ou 70% Total = 30 Cm ws3 até gl2 ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE DUPLOS RECOMBINANTES (FPDO) I = 1 - (FPDO / FPDE) FPDO = FPDE (1 – I) FPDE = (11 X 19) / 100 = 2,09% FPDO = 2,09 (1 –0,7) = 0,63%

CROMOSSOMOS DA ESPÉCIE DO MILHO

ESTIMATIVA DA FREQUENCIA DE GAMETAS RECOMBINANTES Considerando 1000 indivíduos descendentes, temos:   0,63 duplos rec. 100 indivíduos X 1000 indivíduos X = 6, 3 gametas duplos recombinantes, sendo 3,15 de cada tipo. ESTIMATIVA DA FREQUENCIA DE GAMETAS RECOMBINANTES APENAS ENTRE WS3 E LG1 Distância de ws3 até lg1 = 11% 100 indivíduos 11 recombinantes 1000 indivíduos X = 110 gametas recombinantes 110 – 6,30 = 103,70 gametas recombinantes apenas entre ws3 e lg1, sendo 51,85 de cada tipo. DUPLOS RECOMBINANTES

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DEGAMETAS RECOMBINANTES APENAS ENTRE LG1 E GL2   Distância de lg1 até gl2 = 19% 100 indivíduos 19 recombinantes 1000 indivíduos X = 190 gametas recombinantes 190 – 6,30 = 183,70 gametas recombinantes apenas entre lg1 e gl2, sendo 91,85 de cada tipo. ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DOS GAMETAS PATERNAIS (SEM OCORRÊNCIA DE PERMUTA) Total de gametas – número de gametas recombinantes 1000 – 6,30 – 103,70 – 183,70 = 706,30 gametas paternais, sendo 353,15 de cada tipo. Duplos Rec. Rec. entre ws3 e lg1 Rec. entre lg1 e gl2