Biologia/Geologia II Unidade 6 – Reprodução Reprodução Assexuada Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Mutações Durante os fenómenos da Meiose, podem ocorrer, ocasionalmente erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Mutações Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Mutações Cromossómicas Estruturais Envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantém-se o número de cromossomas Devido à ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over Reparação deficiente Aparecimento de sequências anormais de genes Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Mutações Numéricas Anomalias em que há alteração do número de cromossomas Podem ocorrer durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos Durante a divisão II, pela não separação de cromatídios de cada cromossoma Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

As mutações podem ser espontâneas ou induzidas Quando são induzidas, é através dos agentes mutagénicos químicos A maioria das mutações cromossómicas são prejudiciais para o indivíduo que é portador ou descendentes No entanto, algumas mutações são benéficas e melhoram a capacidade de sobrevivência e são uma fonte importante de variabilidade genética Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Anemia Falsiforme – mutação genética Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Anemia falsiforme Alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S Deficiência no transporte de oxigénio Hemácias em forma de foice Hemácias mais rígidas e mais frágeis Destruição mais rápida Doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nível das articulações Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Anemia falsiforme A substituição do ácido glutâmico (Glu) por valina (Val) modifica a solubilidade das moléculas de hemoglobina As moléculas de hemoglobina S aderem umas às outras e formam cadeias rígidas e filamentos insolúveis Deformação dos glóbulos Os glóbulos vermelhos drepanocíticos podem bloquear a circulação nos capilares. Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

A palavra albinismo deriva do latim albus (branco) e refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial. Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA Hemofilia

Mutação Silenciosa Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Casos em que a mutação não tem efeito: Quando o novo aminoácido tem propriedades semelhantes às do aminoácido substituído Quando a substituição ocorre numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Permite a grande diversidade de genes no mundo vivo e a evolução das espécies As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas capacidades que poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza como no Laboratório Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Tipo de mutações Mutações germinaisMutações somáticas Transmitidas à geração seguinte – ocorre ao nível dos gâmetas Não são transmitidas à geração – ocorre ao nível de outras células Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA

Agentes mutagénicos físicos Raios x Raios gama Radiações UV Calor Substâncias químicas Corantes alimentares Fumo do cigarro Magda Charrua BG II 2011/2012 COLÉGIO DA LAPA