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ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOR
EDUARDO FALCHETTI SOVRANI GIAN CARLOS MENCATTO PAULO ROBERTO MASCARELLO VILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR
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Endocrinologista Henry Hubert Turner
História Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938; O cariótipo foi definido vinte anos depois; Endocrinologista Henry Hubert Turner
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Etimologia Ocorre apenas em mulheres;
AA autossomos 44 pares XX Sexuais 1 Cromossomo 44 A (autossomos) X0 Sexual Ocorre apenas em mulheres; Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X.
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Cariótipo da Síndrome de Turner
Etimologia Cariótipo da Síndrome de Turner
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Detecção Identificada no momento do nascimento;
Tem características fenotípicas distintas; Taxa de ocorrência de 1:5000; Ninguém conhece as causas da síndrome; Não tem atributos para hereditariedade.
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Características Fenotípicas da Síndrome de Turner
Detecção Características Fenotípicas da Síndrome de Turner
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Mulher com Síndrome de Turner
Características Baixo estatura; Características sexuais pouco desenvolvidas; Tórax Largo; Pescoço Alado; Problemas Renais; Esterilidade. Mulher com Síndrome de Turner
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Características Altura; Menor peso e comprimento ao nascer;
Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade; Estatura média está em torno de 1,5 m.
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Características da Síndrome de Turner em diversas idades
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Características Desenvolvimento puberal e menstruação;
Ovários não se desenvolvem; Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias; Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.
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Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e
Características Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e Baixa estatura
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Características Características Físicas;
inchaços no dorso das mãos e pés; Palato estreito e maxilar inferior menor; Unhas se dobram em relação aos dedos; Maior numero de manchas escuras na face; Pescoço com septo lateral.
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Características Pescoço Alado
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Características Problemas Físicos
Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca; Algumas anormalidades requerem cirurgias; Frequente infecção do ouvido.
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Características Problemas de alimentação na infância;
Regurgitação e ocasionalmente de vômitos; Problemas quê frequentemente desaparecem.
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Características Doenças renais crônicas; Disfunção renal crônica;
Insuficiência renal crônica; Doença renal em fase terminal; Em cada 6: crianças da população sofrem de doença renal crônica; Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.
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Características gerais
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Tratamento Não existe cura;
Hormônios do crescimento ajudam para dar altura; Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias; Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.
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A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.
Tratamento A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.
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Diagnóstico Pode ser feito em qualquer idade; 30% no nascimento;
25,5% na infância; 44,5% na adolescência. Feito através do estudo cromossômico; Coleta de sangue periférico;
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Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes
Diagnóstico Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes
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Problemas psicossociais
Interação social e relacionamento amoroso; Imaturidade; Problemas de atenção / hiperatividade; Dificuldades específicas de aprendizagem; Retraimento; Comportamento agressivo e baixa autoestima.
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