CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Daniel Sakuno (R4)

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1 CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Daniel Sakuno (R4)
GENE Grupo de estudos de Neurorradiologia CASO CLÍNICO APRESENTADOR: Daniel Sakuno (R4) ORIENTADORES: Dr. Leandro Tavares Lucato Dr. Maria da Graça Martin Dr. Luis Filipe Godoy AGRADECIMENTOS: Dr. Ronnyson Susano CORPO CLÍNICO: Dra. Germana Titoneli dos Santos Dra. Lívia Morais Dra. Paula Arantes Dra. Paula Pinho Dra. Fabiola Macruz Dra. Simone Shibao Dr. Felipe Nascimento Dr. Ellison Cardoso Dr. Fábio Eduardo Fernandes da Silva Dra. Cláudia da Costa Leite Pacs:  15/10/2015

2 “movimentos estranhos”
HISTÓRIA CLÍNICA Feminino, 76 anos Nega comorbidades prévias 3 de junho 2015 11 e 21 de junho 2015 06 de agosto 2015 “confusão mental” mudança de hábitos esquecimento insônia irritabilidade “convulsão” Pronto Socorro X Hiponatremia ( ) “movimentos estranhos” Alta com fenitoína “movimentos estranhos” PS HC-FMUSP Hiponatremia (124) VEEG TC e RM PET/CT Laboratório PACS: RGHC: K

3 VEEG = geralmente é normal.
VEEG: Desorganização difusa (onda teta e delta) – principalmente à direita

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8 Pet/ct

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10 18F-FDG = Fludesoxigliocose (18F)

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13 Cél 3 (90% Linf / 8% Mon) / Prot 35 / Glic 62 / Lac 15 / EP normal
Líquor: geralmente é normal, mas pode ter aumento da proteína. Líquor Cél 3 (90% Linf / 8% Mon) / Prot 35 / Glic 62 / Lac 15 / EP normal Pesquisas infecciosas negativas

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15 ENCEFALITE IMUNOMEDIADA

16 ENCEFALITE IMUNOMEDIADA
Encefalite límbica Distonia braquiofacial Hiponatremia 50% dos anti-VGKC LGI-1 Síndrome de Morvan Neuromiotonia Neuropatia dolorosa 16% dos anti-VGKC Complexo “VGKC” Caspr2 As encefalopatias auto-imunes apresentam antígenos diferentes e resposta imunes diferentes * intraneuronais (intranucleares ou intracitoplasmáticos) – nem sempre são patogênicos!. * superfície (proteínas do receptor ou proteínas que estabilizam os receptores) – são patogênicos! * sinápticos – lembrar dos 2 tipos principais (GAD e anfifisina!) Chegou-se a conclusão que o anticorpo contra o VGKC (neuronal voltage-gated potassium channel complex autoantibodies) era extremamente inespecífico (autismo, doença priônica...) e sem significado patológico. Foram estudar esse receptor e viram que era constituído por algumas proteínas – as mais importantes: *LGI-1 (Anti-leucine-rich glioma inactivated-1) *Caspr2 (contactin-associated protein-like 2) Morvan's ‘fibrillary chorea’ or Morvan's syndrome is characterized by neuromyotonia (NMT), pain, hyperhydrosis, weight loss, severe insomnia and hallucinations. The NMT and some of the autonomic features are likely to be directly related to the VGKC antibodies acting in the periphery. The central symptoms might also be due to the direct effects of VGKC antibodies, or perhaps of other autoantibodies still to be defined, on the limbic system with secondary effects on neurohormone levels. In 1890, Morvan described a patient with myokymia (muscle twitching) associated with muscle pain, excessive sweating and disordered sleep [Morvan's fibrillary chorea (MFC); Morvan, 1890]. The course was severe and the patient died 5 weeks after onset. A similar condition characterized by widespread myokymia and cramping, but without overt CNS involvement has since been described and is now referred to as neuromyotonia (NMT) (Mertens and Zschocke, 1965) or Isaacs' syndrome (Isaacs, 1961). Acquired NMT is thought to be autoimmune in a high proportion of cases. It can be associated with thymoma (Newsom-Davis and Mills, 1993), and antibodies to voltage-gated K+ channels (VGKCs) are present in a proportion of patients (Shillito et al., 1995; Hart et al., 1997). Some patients have been shown to respond to immunotherapies, and mice injected with NMT immunoglobulins have prolonged neuronal action potentials and increased neurotransmitter release (Shillito et al., 1995). MFC, or Morvan's syndrome (Serratrice and Azulay, 1994), is NMT with overt CNS involvement. It is probably also autoantibody-mediated (Halbach et al., 1987; Madrid et al., 1996; Heidenreich and Vincent, 1998; Lee et al., 1998; Barber et al., 2000), but the nature of the CNS dysfunction and the targets for the antibodies are not clear. Inespecífico (outras doenças) 33% dos anti-VGKC Outros

17 EXISTE ASSOCIAÇÃO COM HIPONATREMIA?
QUAL A RELAÇÃO COM A DISTONIA BRAQUIOFACIAL? Hiponatremia / SIADH (Síndrome da secreção inapropriada de ADH) = Etiologia desconhecida. Teoria de que a inflamação se estende para o eixo hipotálamo-hipofisário / Canais LGI1 no epitélio tubular renal que altera a produção de ADH. Melhora com tratamento imunoterápico.

18 Neurology 2014;82;e Por que hipersinal em T1? Etiologia incerta. Teoria: The cause of T1 hyperintensity in FBDS is uncertain. The absence of calcification on CT and T2 hyperintensity excluded calcification and melanin, respectively22; persistent T1 hyperintensity after FBDS resolution suggested that it was not from ongoing seizures. The histologic underpinning of this T1 hyperintensity may be the paramagnetic free radical manganese superoxide dismutase in injured mitochondria, although iron deposition, swollen astrocytes (gemistocytes), lipid-laden macrophages, and protein denaturation are other potential etiologies (many of which have been described in VGKC-complex-Ab pathology studies). Apesar de incomum, pode ter realce pelo gadolínio.

19 ENCEFALITE AUTOIMUNE ANTI-LGI1
VGKC - Positivo LGI1 – Positivo CASPR2 - Negativo Evolução da paciente: Recebeu pulsoterapia + imunoglobulina - redução completa das crises distônicas braquio-faciais... o cognitivo permaneceu quase que inalterado (na literatura fala-se muito de tratar esses paciente já quando começarem a apresentar as crises para evitar o declínio cognitivo. Normalmente as crises precedem o declínio cognitivo...). 

20 Hospital das Clínicas - FMUSP
Obrigado!