Embriologia Humana Tópico 7

Apresentação em tema: "Embriologia Humana Tópico 7"— Transcrição da apresentação:

1 Embriologia Humana Tópico 7
placentação e período fetal malformações congênitas e teratogênese

2 embrião de 5 semanas – plano básico do corpo (vertebrado)
feto, a partir da 9/10a semana, características espécie-específicas embrião humano 31 d: fase faríngula plano básico do corpo completo número de somitos completo, corpo maximamente segmentado feto 13 semana face e membros desenvolvidos, olhos fechados, palpebras em desenvolvimento, crescimento geral

3 fase fetal (9/10a semana - parto):
- crescimento e diferenciação interna dos órgãos e sistemas - acquisição de características humanas - expansão da cavidade amniôtica e da placenta feto 13 semanas (50 mm) feto 21 semanas (180 mm)

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5 formação e função da placenta hemocorial

6 placentação segunda semana

7 placenta 20 dias sangue materno mesênquima placa coriônica
sinciciotrofoblasto vilo

8 vilosidades coriônicos iniciais (sinciciotrofoblasto / citotrofoblasto / mesênquima interna do vilo)
recebem capilares embrionárias formadas a partir dos vasos coriônicos 4 camadas teciduais embrionárias formam a membrana placentar que separa a circulação materna da embrionária

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11 circulação placentar materna embrionária 4 semana 4 mês mat emb

12 transporte e a barreira placentar

13 amostragem do vilo coriónico
análises genéticas pré-natais amostragem do vilo coriónico âmniocentese

14 gêmeos monozigóticos e placentação

15 anomalias congênitas e fatores teratogênicos
frequência de anomalias em recém nascidos (sobreviventes) - 3% grandes anomalias (detectadas ao nascimento) - 8% com sintomas clínicas (detectadas até 5 anos) - 14% com pequenas anomalias (sem síndromes clínicos) maioria das malformações graves causa morte prénatal

16 anomalias causadas por fatores genéticos
trissomias autossômicas 21 Down 18 Edwards 13 Patau 1:800 1:8000 1:25.000 > 45 anos: 1:25

17 aneuploidia em cromossomos sexuais
síndrome de Klinefelter síndrome de Turner XXY X0 geralmente perda de X paterno 1:1080

18 troca G-A em posição 1138 do gene Receptor de FGF3
exemplos de anomalias causadas por mutações monogênicas síndrome do X fragil 1:500 em nascimentos meninos repetições CCG em região específica de gene FMR1 no cromossomo X. FMR1 codifica para a proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), envolvido na plasticidade sináptica no desenvolvimento do cérebro (fator de autismo) acondroplasia troca G-A em posição 1138 do gene Receptor de FGF3

19 síndrome velo-cárdio-facial/sindrome DiGeorge (VCFS/DGS)
aplasia tímica congênita e ausência das paratireóides 3ª e 4ª bolsa faríngea não se diferenciam associada a anomalias cardíacas devido desenvolvimento anormal do arco da aorta anomalias faciais microdeleçao no cromossoma 22, gene relevante é Tbx1; afeta sobrevivência de células da crista neural

20 anomalias causadas por fatores ambientais
Exemplos – drogas e outros compostos químicos síndrome fetal de álcoolismo (RCIU, microcefalia, retardimento mental) tabagismo (RCIU = retardimento de crescimento intrauterino) cocaina (RCIU, microcefalia, retardimento mental) dietilstilbestrol - componentes em plásticos (efeitos sobre formação da vágina e útero) ácido retinóico – morfógeno extremamente potente, afeta coração, pulmões, esqueleto craniano, vertebral e membros (via genes Hox) Exemplos - remédios fenitoína - remédio anticonvulsivante (RCIU, microcefalia, retardimento mental e outros) talidomida - imunosupressivo (meromelia)

21 Microencefalia – teratogênese por síndrome de fetal de alcoólismo e Zika virus
morte celular na placa neural prosencefálica: consequência: diminuição da massa cortical do encéfalo causa diminuiçào da caixa craniana Gilbert, 2010

22 talidomida efeito específico na formação dos membros (não é teratogênico em camundongos)

23 (protista – Apicomplexa) calcificação intracerebral
anomalias causadas por agentes infecciosos Toxoplasma gondii (protista – Apicomplexa) vírus de rubéola lesão em retina glaucomas e cataratas calcificação intracerebral

24 anomalias congênitas de causas complexas
herniação intestinal devido fechamento incompleto do diafragma deslocamento de quadril e pé torto devido choques mecânicos (oligoidrâmnio - âmnio insuficientemente desenvolvido para prevenção de traumas)

25 anomalias congênitas de causas complexas
gastrosquise e omfalocele: falhas na rotação do intestino resultante em falhas do fechamento da parede abdominal

26 Sindrome Treacher Collins
Reportagem USP 02/01/2018– HRAC Bauru patiente Gabriel e Prof. Dr. Francis Smith (ambos portadores so síndrome)

27 Malformações dos arcos faríngeos e seus derivados
síndromes do 1o arco: conjunto de anomalias atribuidas à migração insuficiente de células da crista neural síndrome de Pierre Robin (foto) hipoplasia da mandíbula, fenda palatina, defeitos do olho e da orelha síndrome Treacher-Collins

28 fases críticas e órgãos afetados por teratógenos
regulação ou morte anomalias de grande porte anomalias locais