Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12

Apresentação em tema: "Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12"— Transcrição da apresentação:

1 Apresentação dermatológica da deficiência de vitamina B12
Thaís Schiavo de Morais,1,2 Kallyandra Fernandes Neves Pimentel Vieira,1 Eliane de Dios Abad,1 Simone Saintive,1 Juliany Lima Estefan,1 Ana Paula Frade1 1. IPPMG - Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão 2. Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2 INTRODUÇÃO Vitamina B12 É derivada da cobalamina, não pode ser sintetizada pelo ser humano. Sua deficiência pode resultar da ingesta inadequada na dieta, ausência do fator intrínseco ou da proteína transportadora (transcobalamina 2), entre outras causas. Sua carência causa anemia megaloblástica e neuropatia. Relatamos um caso raro de anemia megaloblástica por deficiência de transcobalamina e discutimos suas manifestações cutâneas.

3 RELATO DA COMUNICAÇÃO Paciente de 1 ano e 5 meses, com crescimento adequado para a idade e história de diarreia crônica desde o nascimento. Aos sete meses apresentou piora do quadro, associado à febre e vômitos. Durante a investigação diagnóstica, observou-se pancitopenia e anemia grave com indicação de hemotransfusão. Além disso foram constados baixos níveis de vitamina B12, ácido fólico e homocisteína normais.

4 RELATO DA COMUNICAÇÃO No exame do sangue periférico foram visualizados macroovalócitos e plaquetas em número diminuído. Com base nos dados clínicos e laboratoriais foi realizado o diagnóstico de anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12. Síndromes disabsortivas foram descartadas e exames específicos realizados pela hematologia confirmaram a deficiência de transcobalamia 2 (TC2) insaturado 80ng B12/L. Ao exame físico o paciente apresentava manchas hipercrômicas simétricas no dorso das mãos (Figura 1) e manchas hipocrômicas na face anterior da coxa esquerda. O paciente já havia iniciado tratamento com vitamina B12, na dose de 2,5mg intramuscular a cada 3 meses, com reestabelecimento do déficit no último exame (1935pg/ml).

5 Figura 1: Manchas hipercrômicas no dorso das mãos

6 DISCUSSÃO A anemia megaloblástica pode ser causada pela deficiência de ácido fólico ou vitamina B12. A deficiência de vitamina B12 pode resultar da ingesta inadequada, ausência de secreção de fator intrínseco pelo estômago, absorção intestinal prejudicada de FI-cobalamina ou ausência da proteína transportadora da vitamina B12, a transcobalamina 2. No nosso paciente foi detectada deficiência de transcobalamina 2. A deficiência da TC2 é uma causa rara de carência de vitamina B12. A TC2 é o principal veículo transportador desta vitamina. O seu papel é semelhante ao da transferrina (Tf) para o ferro; ambas formam complexos proteína/vitamina e se ligam aos receptores específicos de membrana localizados nas células alvo. Pode ser congênita, autossômica recessiva, com incapacidade de absorver e transportar a vitamina B12 e geralmente se manifesta nas primeiras semanas de vida.

7 DISCUSSÃO O diagnóstico é sugerido pela presença de anemia megaloblástica grave com níveis séricos normais de vitamina B12 e folato sem nenhuma evidência de qualquer outro erro inato no metabolismo. É realizado por meio de testes específicos para TC2. As crianças com deficiência de cobalamina geralmente apresentam manifestações inespecíficas como fraqueza, fadiga, irritabilidade e parada no desenvolvimento. Outros achados incluem palidez, glossite, vômitos, diarréia e icterícia. Também ocorrem outros sintomas neurológicos, que podem incluir parestesias, déficits sensoriais, hipotonia, convulsões e alterações neuropsiquiátricas. A principal manifestação cutânea é a presença de máculas e placas hipercrômicas (Figura 2), principalmente em áreas flexurais, palmas, plantas e mucosa oral. Ocorre também o desenvolvimento de estrias longitudinais hiperpigmentadas nas lâminas ungueais, e os cabelos podem adquirir uma coloração acinzentada.

8 Figura 2: Manchas hipercrômicas na mão

9 DISCUSSÃO A reposição de vitamina B12 promove rápida melhora hematológica, quando ela é o único nutriente implicado na anemia. A recuperação neurológica ocorre em 80 a 90% dos pacientes, porém num período prolongado, podendo demorar até 6 meses. Os níveis séricos de vitamina B12 devem ser mantidos elevados para a cobalamina poder ser utilizada. Excetuando-se os pacientes cuja deficiência se estabeleceu por ingesta reduzida, a terapia de reposição de vitamina B12 é necessária pelo resto da vida. A reversão do quadro cutâneo se dá aproximadamente, após um ano de tratamento com vitamina B12 - 1mg/IM/semana no primeiro mês e, depois, 1 mg/mês.

10 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Cestari SCP. Dermatologia Pediátrica. São Paulo: Atheneu; 2012:458-9. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF. Nelson: Tratado de Pediatria. 18 ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2009: Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Dermatologia. 5 ed (revisada e atualizada), Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan; 2011:520. Garcia LYC, Mota ACA, Filho OV, Vaz FAC. Anemias carenciais na infância. Pediatria (São Paulo) ;20: