miopatias vs miastenia

Apresentação em tema: "miopatias vs miastenia"— Transcrição da apresentação:

1 miopatias vs miastenia
XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA FÍSICA E REABILITAÇÃO – BELO HORIZONTE, 2008 miopatias vs miastenia José A Garbino Programa de Neurofisiologia Clínica Curso de Miopatia

2 “As miopatias congênitas (mitocondriais) com ptose e oftalmoparesia podem ser confundidas clínica e eletrofisiologicamente com miastenia” Fawcett , Uppsala “O diagnóstico diferencial da disartria: AVC (s) silenciosos múltiplos, Miastenia, ELA” Eisen A, 2002, Porto Seguro

3 Sumário Clínica das fraquezas focais cranianas Etiologia Literatura
Distrofia muscular oculofaríngea Miastenia Casos e a investigação neurofisiológica

4 Clínica: fraquezas focais oculares, cranianas e bulbares
Ptose palpebral (oculomotor III) Oftalmoparesia/plegia (oculomotor, troclear e abducente, III, IV e VI) Diplopia Disartria (glossofaríngeo, vago, acessório (IX, X e XI, núcleo ambíguo - bulbo) e hipoglosso XII e também V e VII) Disfagia (V e VII: mastigar e glossofaríngeo, vago conter e hipoglosso: engolir - bulbares) Síndrome da cabeça caida – “dropped head” (acessório, transição e raizes cervicais altas)

5 Exame O examinador deve notar: Posição da pálpebra
Hiperatividade dos frontais Posição relativa dos globos oculares O pleno olhar para as posições cardinais queda ou rotação da cabeça Testes de força trapézio e esternocleido Palato (vel palatino): posição, desvios Língua: posição, desvios, fasciculações

6 Causas Oftalmoparesia/oftalmoplegia neuropatias: s. Miller-Fisher
doenças da junção nm: miastenia gravis e botulismo miopatias oculares: s. Kearns Sayre e distrofia muscular oculofaríngea Disfagia, Disartria e s. da cabeça caida Miopatia - distrofia muscular oculofaríngea AVC (s) silenciosos múltiplos miastenia gravis Doença do neurônio motor

7 Literatura: 1956-2008 (PubMed)
Miopatia e Miastenia: (oftalmoparesia sinal predominante) polimiosite (8) miopatia ocular (5) oftalmoparesia mitocondrial (3) distrofia muscular (2), dermatomiosite (2), s. Morvan (2) miopatia do hipotireoidismo, síndrome de Hoffman (2) miopatia granulomatosa – sarcoidose (1) paciente crítico (1) Neuromiotonia (2) Polineuropatia terminal (2) Doenças do neurônio motor: s. pós-pólio (1), ELA (2) Neuromiopatia (1)

8 miopatia que mais mimetiza miastenia
Antigas referências : “progressive external ophtalmoplegia”, “ophthalmoplegia externa” or “ptosis myopathic” para Oculopharingeal muscular dystrophy (Victor et al, 1962) Início tardio, herança autossômica dominante, rara/e recessiva, famílias franco-canadenses.

9 Distribuição mundial da distrofia oculofaríngea: América do Sul = São Paulo – Rio e Uruguai
Brais B and Tomé FMS. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In: Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p

10 vice-versa: distúrbio da JNM adquirido com comprometimento ocular predominante miastenia gravis
Definição: doença autoimune caracterizada por episódios de fraqueza muscular alternados com melhora ao repouso (flutua), fatigabilidade ao esforço extremo, causada por bloqueio da junção neuromuscular. 70 a 80% anticorpo anti Receptor Acetil-colina (RAch) / síndromes congênitas: negativa O restante anti Kinase músculo específica (anti MuSK) / síndromes congênitas: negativa . Incidência bimodal: anos, > fem, anos, > masc / s. congênitas: perinatais - adolescência Engel AG, Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis e Engel AG, Ohno K, Sin, SM. Congenital Myasthenic Syndromes. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004.

11 Generalizada – Grupo 2A: 30% Moderada/e severa – Grupo 2B: 20%
Distúrbio da JNM com comprometimento ocular predominante e classificação da MG (Osserman e Genkins, 1971) Ocular – Grupo 1: 15-20% Generalizada – Grupo 2A: 30% Moderada/e severa – Grupo 2B: 20% Aguda fulminante – Grupo 3: 11% Tardia severa – Grupo 4: 9% (40% inicial/e da forma ocular passam para formas generalizadas assim como a % restante) Engel AG a Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p

12 Os dilemas da investigação neurofisiológica
A descrição de atrofia e substituição gordurosa da musculatura extensora cervical também foi observada em um paciente com miastenia gravis 1. Por outro lado as miopatias também apresentam distúrbios da junção neuromuscular 2. Situações de sobreposição (overlaping) não diferenciáveis 3.         1. Rodolico C, Messina S, Toscano A, Vita G, Gaeta M. Axial myopathy in myasthenia: a misleading cause of dropped head. Muscle Nerve 2004;29: 2. FAWCETT, P.R.W. SFEMG findings in myopathies. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps. 3. Sanders, D.B. Electrodiagnostic Tests of Neuromuscular Transmission.In. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.

13 Foco da investigação: Comparação dos testes eletrofisiológicos EMGFU (SF) e ER (RNS) com Anticorpo anti- receptor de acetil colina (AChR-Ab) SANDERS, DB. Electrodiagnostic tests of neuromuscular transmission. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 p.

14 Casos

15 Miastenia fenômenos predominantes
Jitter aumentado Decremento

16 Miastenia ocular Masc. 78 anos Estimulação repetitiva: normal
EMGFU em músculo do membro superior: normal Só a EMGFU em músculo da face alterada

17 Miopatia Decremento: normal ou alterado em pequenas proporções

18 Miopatia Decremento e Fibra Única: normal ou pouco alteradas
EMG: achados miopáticos

19 Ptose, disfagia, disartria e s. da cabeça caida

20 Distúrbios da junção neuromuscular encontrados

21 Importante desnervação em região bulbar e paravertebais dorsais – Doença do Neurônio Motor

22 Síndrome da cabeça caida (SCC)
doença do neurômio motor: ELA (os 3 casos) miopatias miopatia cervical extensora isolada (isolated neck extensor myopathy) doenças da junção neuromuscular (rara em pacientes com SCC) neuropatias doenças do sistema nervoso central (AVCs múltiplos silenciosos) doenças metabólicas pacientes sem etiologia definida para a SCC Nos 3 casos descritos predominaram a “desinervação” LORENZONI PJ et al. Síndrome da cabeça caída em doença do neurônio motor. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.64 no.1 São Paulo Mar. 2006

23 Em conclusão Considerar: os aspectos clínicos Quanto a neurofisiologia
Considerar o que mais predomina > os distúrbios da jnm = doença da jnm > as alterações da unidade motora (eletromiografia) = distrofia, miopatia e doença do neurônio motor Conclusão do exame: tentar mostrar as certezas e as dúvidas e, deixar para o clínico o discernimento final Montagem do quadro completo, seguimento e respostas

24 III Curso de Eletroneuromiografia Avançada
INSTITUTO LAURO DE SOUZA LIMA BAURU-SP III Curso de Eletroneuromiografia Avançada 27 e 28 de março de 2009 Coordenadoria de Controle de Doenças Secretaria da Saúde do Estado São Paulo