DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Apresentação em tema: "DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA"— Transcrição da apresentação:

1 DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA
DMP DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

2 DMP Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Descrita em 1852 Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: Síndrome de Turner Inativação do X

4 DMD O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

5 DMD – QUADRO CLÍNICO Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: Quedas freqüentes Marcha desajeitada Dificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

6 Alterando a dinâmica respiratória
DMD – QUADRO CLÍNICO Extensores da coxa e da coluna Sinal de Gowers e Marcha anserina Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular MMSS Músculos intercostais Alterando a dinâmica respiratória

7 SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

8 DMD – QUADRO CLÍNICO Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

9 DMD – QUADRO CLÍNICO Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

10 DMD – QUADRO CLÍNICO Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) Deficiência mental – 30% Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

11 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Descrita em 1955 Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD Herança semelhante Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular

12 DMB – QUADRO CLÍNICO Fenótipo benigno Inicio após 5 anos
O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas Comprometimento cardíaco pouco freqüente Não se observa DM

13 DM DE DUCHENNE/BECKER DIAGNÓSTICO Quadro clínico CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático Biopsia muscular com estudo da distrofina Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

14 DM DE DUCHENNE/BECKER DETECÇÃO DA PORTADORA DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
CPK – elevada em 80% Demonstração da deleção DETECÇÃO DA PORTADORA É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

15 DM DE DUCHENNE/BECKER TRATAMENTO Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos TRATAMENTO

16 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação
Prevenção e melhora das deformidades Posicionamento/ indicação de órteses Fortalecimento muscular Ventilação Estímulo funcional Indicação de adaptações Cirurgias? Tratamento de Reabilitação

17 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase inicial:
Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat Tratamento de Reabilitação

18 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase inicial:
Equipe receptividade respeito “falar a mesma língua” não oferecer mais respostas que as perguntadas Tratamento de Reabilitação

19 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase intermediária:
Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte Tratamento de Reabilitação

20 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase intermediária:
Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência) Tratamento de Reabilitação

21 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase final:
QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia) Tratamento de Reabilitação

22 DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação ESPERANÇA:
Potencialidades humanas em lidar com as adversidades Tratamento de Reabilitação

23 Obrigada !