Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal Síndrome de Klinefelter: 47,xxy Síndrome de Turner: 45,x.

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1 Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal
Síndrome de Klinefelter: 47,xxy Síndrome de Turner: 45,x

2 Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários.
Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos. X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo). Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções.Incidência: 1/1.000.

3 Síndrome de Klinefelter (47,xxy)
Características: homens altos e magros, pernas e braços longos; Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente; Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem; Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;

4 Incidência: 1/1.000; Um dos cromossomos X está inativado. Causa: erros na meiose I. Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.

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7 Síndrome de Turner (45,x):
Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade; Incidência: 1/4.000; Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.

8 Os bebês têm edema no dorso do pé;
Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social, O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida;

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11 Distúrbios do desenvolvimento sexual e gonodal

12 O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas. No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes. A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.

13 Existem três tipos de hermafroditismo humano:
1- hermafroditismo verdadeiro; 2- pseudo-hermafroditismo feminino; 3- pseudo-hermafroditismo masculino. 1-Hermafroditismo verdadeiro: A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis. Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.

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16 2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx
Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina. Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica. O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.

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18 3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy
Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta. Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.

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