Universidade Católica de Brasília

Apresentação em tema: "Universidade Católica de Brasília"— Transcrição da apresentação:

1 Universidade Católica de Brasília
Anemia Falciforme Ana Carolina Canut Karen Monsores Mendes Internato Pediatria Universidade Católica de Brasília Brasília, 21 de maio de 2015

2 Conceito Doença hereditária monogênica mais comum no Brasil
Mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina GAGGTG hemoglobina anormal (HbS) HbA HbS HbA HbS Ac. Glutâmico  valina 25% HbS HbS GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

3 Epidemiologia É mais comum entre negros e pardos.
> 2 milhões de portadores no Brasil > 8000 HbSS novos casos/ano Surgiu na Africa e se distribuiu pela imigração de escravos GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

4 Fisiopatologia CRISES DE FALCIZAÇÃO Sob condições de desoxigenação
Polimerização da HbS Estabelecem contatos intermoleculares entre as HbS Agregado de Hg polimerizada Gel de cristais líquidos TACTÓIDES Agregados cada vez maiores se alinham em fibras paralelas GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

5 Fisiopatologia Célula perda K+ e água Desidrata Aumenta CHCM
Crises de falcizações e desfalcizações repetitivas Célula perda K+ e água Desidrata Aumenta CHCM Polimerização Membrana rígida e em forma de foice irreversivelmente

6 Fisiopatologia Polimerização da HbS Aumento da CHCM
Alterações de membrana Eritrócitos são destruídos pelo sistema monocítico fagocitário Anemia hemolítica crônica GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

7 Fisiopatologia Anemia hemolítica crônica e fenômenos vasooclusivos
Crises dolorosas agudas Lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

8 Fisiopatologia Este fenômeno é reversível com a oxigenação, desde que a membrana da célula não esteja definitivamente alterada. Níveis elevados de Hg fetal associa-se a menor gravidade da doença, pois a HbF participa pouco dos polímeros GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

9 Fisiopatologia Fatores que influenciam o grau de polimerização da desoxiHbS: Porcentagem de HbS intracelular, Grau de desidratação celular, Concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), Tempo de trânsito dos glóbulos vermelhos na microcirculação, Composição das hemoglobinas dentro das células (% de HbS e % de Hb não-S), pH Grau de desidratação: pois aumenta a CHCM e aumenta o contato entre as moleculas HbS Tempo de transito: no baço a circulação é mais lenta por isso qnt maior o contato maior a possibilidade de falcização GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

10 Quadro Clínico Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante. Icterícia: mais visível na esclera, por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos. Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

11 Quadro Clínico Crises dolorosas:
A célula em forma de foice tem pouca mobilidade e flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgãos, (vaso-oclusão).  Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

12 Quadro Clínico A dor acomete sobretudo os sistemas muscular e esquelético e, em crianças até três anos, é mais comum atingir a articulação das mãos e pés. Nas crianças maiores, são acometidos os braços, o tórax, as costas, o abdome e as pernas. Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

13 Dactilite – Síndrome Mão e Pé
Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, não depressíveis ao toque, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem principalmente as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos. A região poderá estar ou não avermelhada e quente. Geralmente, este é o primeiro sinal da doença. Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

14 Dactilite – Síndrome Mão e Pé
Este processo inflamatório é doloroso, deixando a criança inquieta, chorosa e com dificuldade para utilizar as mãos e os pés.  Por ser um processo dos tecidos moles, pode não haver alterações radiológicas Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

15 Sequestro Esplênico Trata-se da retenção de grande volume de sangue dentro do baço, sendo percebido com mais freqüência em crianças com até cinco anos de idade.  É um quadro agudo e grave, de evolução é rápida 1. palidez intensa,  2. aumento do abdômen 3. Apatia  4. desmaio (emergência) Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

16 Infecções Maior propensão a infecções
Pneumonias, meningite, osteomielite e septicemia Uma das causa é a perda funcional do baço A infecção deve ser acompanhada com muito cuidado pois é a responsável pela alta mortalidade entre os doentes falciformes Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

17 Episódio Aplástico Após uma infecção, há uma parada temporária na produção de glóbulos vermelhos Agravamento da anemia Fraqueza Languidez Taquipneia taquicardia Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

18 Quadro clínico Outros achados:
Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal. Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica. Retirado de < Acessado em: 25/11/2013

19 Diagnóstico e Tratamento
Triagem Neonatal Teste do Pezinho Cuidado: HbF x HbS, prematuridade extrema, transfusão anterior ao exame. Após 6 mês Substituição da Hb  REAVALIAÇÃO Eletroforese ou pesquisa de drepanócitos Não fez triagem neonatal História Clínica + Eletroforese/ Pesquisa de Drepanócitos + Hemograma Completo Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):

20 Tratamento das exacerbações (Crise álgica)
Profilaxia Higiene, boa nutrição, e hidratação, suplementação de folato, evitar condições climáticas adversas. Infecções: imunização (pneumococo, H.influenza, Hepatite B). Penicilina profilática dos 3 meses ao 5 anos. Acompanha- mento ambulatorial (2-4x ao ano) Anualmente: EAS, protoparasitológico, RX de tórax, ECG, função renal, US de abdome, função hepática, pesquisa para retinopatia. Duas vezes ao ano: hemograma para acompanhar hemoglobina. Tratamento das exacerbações (Crise álgica) Excluir outras causas além da vaso-oclusão Hidratação + analgésicos + O2 dependendo da hipoxemia Dipirona  AINE  codeína  morfina  benzodiazepínicos Não existe tratamento específico: Atenção Integral por toda vida. Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007.

21 Melhora qualidade de vida
Transfusão Sanguínea Crise Aplásica Crise hiper-hemolítica Sequestro Esplênico Pré-operatório Anemia grave (Ht com queda de mais de 20%) AVC Hidroxiuréia: Antineoplásico A partir dos 5 anos Diminui HbSS Melhora qualidade de vida Futuro: Transplante de Medula óssea Terapia Genética Retirado de Acessado em 24/11/13

22 Referências GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19 Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3): Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007. < Acessado em 24/11/13 < Acessado em: 25/11/2013