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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
PROF.MsC. DI.BABALU
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Citogenética Clássica Nomenclatura ISCN
7q31.2 Braço Banda Região Sub-banda
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AMOSTRAS para Análise Cromossômica
Sangue Periférico *** Medula Óssea : Neoplasias Hematológicas Fragmento de Pele : Fibroblastos Líquido Amniótico : Amniócitos Vilosidade Coriônica Tumores Outros tecidos
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Bandas G
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INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
2. Natimortos e Óbito neonatal 3. Infertilidade ou Abortos Recorrentes 4. Neoplasia (cariótipo de tecidos) 5. História Familiar Positiva de Cromossomopatia Gestação em mulher com idade elevada (>35anos)
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ABERRAÇÕES DIVIDEM EM: NUMÉRICAS (EUPLOIDIAS, ANEUPLOIDIAS) E ESTRUTURAIS.
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CROMOSSOMOPATIAS Aneuploidias : Autossomos Cromossomos Sexuais Aberrações Estruturais
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Anomalias cromossômicas
(NUMÉRICAS) Aneuploidias Anomalias estruturais Trissomias; Monossomias - Translocação - Deleção - Inversão - Duplicação - Inserção
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Aneuploidia por Não-disjunção na meiose I
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Não-disjunção na meiose II
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ANEUPLOIDIAS 2N-1=MONOSSOMIA 2N+1=TRISSOMIA
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ANEUPLOIDIA Monossomia X
Síndrome de Turner (Cariótipo 45,X)
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Síndrome de Turner de nascidos vivos; Sexo feminino.
Incidência de 1/2.500 a 3.000 de nascidos vivos; Sexo feminino.
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S. Turner - Cariótipo 45,X OU 44 A + X0
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TRISSOMIAS 2N+1
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Síndrome de Down FÓRMULA=45 A +XY OU XX,+21 Baixa estatura relativa;
Deficiência mental; Hipotonia; Microcefalia, braquicefalia Perfil facial achatado; Cabelos finos; Fendas palpebrais oblíquas para cima; Boca permanentemente aberta; Língua protrusa, grande e fissurada; Síndrome de Down (trissomia do 21)
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Síndrome de Down - Fenótipo
Epicanto; Manchas de Brushfield na íris; Orelhas pequenas, baixa implantação, sobredobramento de ramo horizontal de hélix; Perda de audição; Defeitos cardíacos estruturais em cerca de 40% dos casos; Síndrome de Down (trissomia do 21)
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Síndrome de Down - Fenótipo
Pés largos e curtos; Braquidactilia; Aumento da distância entre 1°e 2°artelhos; Excesso de pele na nuca; Os homens em sua maioria são inférteis (hipogonadismo); Síndrome de Down (trissomia do 21)
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Síndrome de Down Cerca de 80% dos casos ocorrem por não disjunção;
Aumento do risco – idade materna >35 anos; Maioria dos casos - não disjunção materna durante a meiose I; Mosaicismo detectado em 2 a 3% dos casos. Síndrome de Down (trissomia do 21)
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Síndrome de Edwards = Tri 18
Incidência de +/- 1/8.000 RN; Baixo peso ao nascimento; Crises de cianose; Deficiência mental grave; Tremores e convulsões Hipertonia; Dolicocefalia; Orelhas malformadas; Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
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Síndrome de Edwards - Fenótipo
Quirodáctilos com posição característica; Hipoplasia das unhas; Dorsiflexão do artelho; Várias malformações congênitas; Defeitos cardíacos congênitos (septo ventricular); Anomalias renais. Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
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CARIÓTIPO(45A + XY OU XX, +18)
Sínd. de Edwards Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
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Sínd. de Patau (45 A + XY OU XX, +13)
Incidência de cerca de 1/ RN; Baixo peso ao nascimento; Convulsões e crises de apnéia; Microcefalia; Fontanelas amplas; Microftalmia; Hipotelorismo Lábio leporino; Fenda palatina; Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
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Síndrome de Patau - Fenótipo
Falhas circunscritas do couro cabeludo; Polidactilia; Alterações renais; Alterações cardíacas. Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
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Síndrome de Patau - Cariótipo
47,XY,+13
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Sínd. de Klinefelter(44A + XXY)
Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.; Estatura geralmente elevada; Envergadura maior que a estatura; Infertilidade; Hipogonadismo; Distribuição de gordura e pelos corpóreos femininos; Testículos pequenos com azoospermia; Cariótipo mais comum: 47,XXY Outros cariótipos: 47,XXY/46,XY; 48,XXXY;
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Síndrome de Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)
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CARIÓTIPO= 44 A + XXX OU 47, XXX
SÍND. DO TRÍPLO X CARIÓTIPO= 44 A + XXX OU 47, XXX
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CARACTERÍSTICAS DE Triplo X :
-Estatura maior que o normal; -Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas); -Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; -Tônus muscular mais fraco (hipotonia); -Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); -Problemas de saúde mental; -Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário; -Constipação ou dores abdominais.
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção Duplicação Inversão Translocação
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Deleções Perdas de segmentos cromossômicos:
deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades deleção intersticial – dupla quebra, perda de um segmento interno, seguida da soldadura
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Síndrome do miado de gato
Incidência de +/- 1/ RN; Baixo peso ao nascimento; Hipotonia; Choro fraco semelhante ao miado do gato; Microcefalia; Face arredondada Hipertelorismo ocular; Epicanto; Estrabismo; Orelhas de displásicas; Cardiopatia congênita; Prega palmar única. Cri-du-chat Síndrome do miado de gato Deleção de 5p
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Cri du chat - Cariótipo Deleção 5p
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Deleções
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Duplicações Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes ou outras sequências. Maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides homólogas durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados ou deletados.
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INVERSÕES CROMOSSÔMICAS
INVERSÃO PARACÊNTRICA INVERSÃO PERICÊNTRICA EX:Cariótipo 46,XX,inv(9)(p11q13)
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É A TROCA DE SEGMENTOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS
TRANSLOCAÇÕES É A TROCA DE SEGMENTOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS
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EX: LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
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O protooncogene abl, situado no cromossomo 9, é transferido para o cromossomo 22, na região chamada bcr, onde se torna ativado por um promotor.
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EX. IDENTIFIQUE O TIPO DE ABERRAÇÃO
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HER. CROMOSSOMOS SEXUAIS E DET. DO SEXO
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