Síndrome de Rett Conceito Distúrbio neurológico que acomete crianças do sexo feminino no 1o. Ano de vida. Desenvolvimento normal entre 6 a 12 meses Perda.

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1 Síndrome de Rett Conceito Distúrbio neurológico que acomete crianças do sexo feminino no 1o. Ano de vida. Desenvolvimento normal entre 6 a 12 meses Perda de habilidades motoras Linguagem Movimentos involuntários Epilepsias Alterações de marcha Desordens respiratórias

2 Síndrome de Rett Etiologia Causa genética Mutação do gene MecP2 Incidência 1/15.000

3 Síndrome de Rett SÍNDROME DE RETTAUTISMO Isolamento Não comunicação verbal Esteriotipias manuais Apraxias Hiperventilação Apnéias Convulsões Espasticidades Deformidades ortopédicas

4 Síndrome de Rett 1) Estágio I – Desaceleração precoce ( 6 / 18 meses) Estagnação do desenvolvimento motor Diminuição do PC Desinteresse lúdico Hipotonia muscular

5 Síndrome de Rett 2) Estágio II – destruição ráida (1 / 3anos) Agressividade Autismo Perda de habilidades manuais Hiperpnéia Esteriotipia de Rett Severa demência Marcha atáxia e apráxica convulsões

6 Síndrome de Rett 3) Estágio III – Fase pseudo-estacionária (4/10 anos) RM grave Convulsões Ataxia Espasticidades Apnéia em vigilia Bruxismo Esteriotipia apraxia Hiperventilação escoliose

7 Síndrome de Rett 4) Estágio IV – Deteriorização motora tardia ( > 10 anos ) Lesão de neuromio motor central e periférico Deformidades ortopédicas graves Cadeira de rodas

8 Síndrome de Rett Fisioterapia objetivos 1) Manutenção da deambulação 2) Controle da espasticidade 3) Manutenção de ADMs 4) Hidroterapia (Watsu) 5) Treino AVDs

9 Síndrome de Rett 1) Estágio I Diagnóstico da SR confundido com autismo, PC, etc... Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina)

10 Síndrome de Rett 2) Estágio II – (início da instalação das deformidades) Manter aquisições motoras (trocas posturais e atividades motoras) Regressão do quadro mental e sensorial Prevenção da instalação das deformidades (tronco e MMSS) Talas e órteses de MMII Hidroterapia

11 Síndrome de Rett 3) Estágio III Comportamento autístico Deformidades instaladas – manter ADMs Facilitação de movimentos de preensão voluntária e manipulação (apraxias)

12 Síndrome de Rett Estágio IV Manutenção das ADMs – para deformidades escolioses, contraturas Treino de AVDs