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1
Estrutura do DNA
2
Estrutura molecular
4
Dupla Helice
5
Cromatina Encontrado nos núcleos em INTERFASE
Material genético não condensado
6
Cromossomos Presente em núcleos em divisão
Material genético condensado
7
Estrutura Cromossômica
8
Histonas e Nucleossomo
9
Condensação Cromossômica
Possui 4 estágios de condensação: Nucleossomo Solenóide Cromonema Cromossomo
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Tipos de Cromossomos Metacêntrico Telocêntrico Acrocêntrico
submetacêntrico
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Cariótipo Humano
13
Anomalias Cromossômicas
14
É quando ocorre uma alteração no número de cromossomos do indivíduo
AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODEM SER DIVIDIDAS EM DOIS GRANDES GRUPOS: Aberrações Estruturais Aberrações Numéricas Aberração Numérica É quando ocorre uma alteração no número de cromossomos do indivíduo
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Aberrações estruturais na Gestação
Infecções – herps, hiv rubéola, toxoplasmose, varicela etc Agentes Quimicos Agentes Físicos Nutrição
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Aberrações Numéricas Euploidia (3n Triploide, 4n Tetraploide
Pode ocorrer quando dois espermatozoides fecundam um mesmo óvulo Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) 20% dos abortos espontâneos
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Cariótipo de um indivíduo Triploide
19
Mutações leve em caso de euploidia
20
Aneuploidia Falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie
21
Síndrome de Down Hipotonia Hiperflexibilidade das articulações
Baixa estatura, ossos largos e curtos Deficiência mental moderada Freqüência 1/700
23
Razão entre idade materna e nº de nascimentos de Down
24
Cariótipo de indivíduo com Down 47, XY + 21
26
Síndrome de Patau Surdez, Polidactilia Retardo mental
Labio ou Palato fendido Ocorrência 1/5000 88% morre no 1º mês, 5% sobrevive ate o 6º mês
27
Cariótipo de indivíduos com Patau 47, XX + 13
29
Sindrome de Turner Desenvolvimento sexual retardado Geralmente estéril
Baixa estatura, tendência a obesidade Pescoço alado Ocorrência 1/2000
30
Cariótipo de indivíduo com Turner 45, X0
34
Sindrome de Klinefelter
Homens subferteis Desenvolvimento de seios, timbre feminino Membros alongados Problemas comportamentais Baixo Q.I. Ocorrência 1/500
35
Cariótipo de Klinefelter 47, XXY
38
Cariótipo de Super Fêmea
40
Síndrome do XYY ou Super Macho
São fenotipicamente normais Homens com estatura muito elevadas Crises de fúria na infância e adolescência, tende a melhorar conforme crescem. Ocorrência 1/840
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