Conceitos básicos Prof.ª :Katia Barletta

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1 Conceitos básicos Prof.ª :Katia Barletta
Genética Conceitos básicos Prof.ª :Katia Barletta

2 Hereditariedade A hereditariedade corresponde ao conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas, através da reprodução. As informações genéticas determinam as características de um indivíduo e até a espécie à qual pertence.

3 Genes: gene compreende a região da molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), contendo em seu segmento uma instrução gênica codificada através de bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina), que pela expressão transcrita (formação de moléculas de RNA) coordena indiretamente a síntese (tradução) de um polipeptídio (uma proteína).

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6 O que é o DNA? DNA:

7 Gene: Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Atualmente, diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.

8 Locus gênico: Locus gênico é a região no filamento de DNA/cromossomo onde contém uma informação a ser exibida, como por exemplo a manifestação de uma característica (cabelos claros ou escuros...).

9 Genes alelos: genes que se localizam em cromossomos homólogos e são responsáveis pela determinação de um mesmo caráter, por exemplo, a cor do cabelo.

10 Cromossomos homólogos: são cromossomos de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas características, ou seja, são iguais entre si, formando um par. Esses pares só existem nas células somáticas das espécies diplóides. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos). No zigoto, um cromossomo vem do espermatozóide e o outro vem do óvulo.

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12 Cariótipo: é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula.

13 Cariótipo:

14 Fenótipo: O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Ex: cor da flor.

15 Genótipo: O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

16 O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

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18 Gêmeos idênticos possuem o mesmo genótipo, que determina o mesmo fenótipo para ambos, mas, caso não convivam no mesmo ambiente, podem apresentar fenótipos diferentes.

19 Gêmeos:

20 Fenocópia:

21 A fenocópia é um fator não hereditário, que ocorre quando o individuo manifesta um fenótipo diferente do seu genótipo e com a mesma determinação dos genes, na maioria das vezes isto se dá por uma influência do meio-ambiente, por exemplo, bronzeamento da pele, cabelo tingido, etc.

22 Genes alelos: São genes que se localizam em cromossomos homólogos e são responsáveis pela determinação de um mesmo caráter, por exemplo a cor do cabelo.

23 Homozigoto: indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para determinada característica. AA ou aa
Heterozigoto: indivíduo que apresenta genes alelos diferentes para determinada característica. Aa ou Bb

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25 Pleitropia: É o nome dado aos múltiplos efeitos de um gene.
Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas. Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, isto é, transformar a fenilalanina em tirosina.

26 Principais sintomas: Os principais sintomas da fenilcetonúria são:
Feridas na pele semelhante ao eczema Odor corpóreo característico Náusea e vômito Comportamento agressivo ou auto agressivo Hiperatividade Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões

27 Fenilcetonúria:

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30 Síndrome de Marfan :é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). Adoença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia.

31 O padrão de herança é autossômico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteína resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. As doenças cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação.

32 Entre pessoas famosas, acredita-se que tinham a síndrome Júlio César, ,Sergei Rachmaninoff, Maria I da Escócia, Abraham Lincoln, o violinista Niccolò Paganini e possivelmente Charles Maurice de Talleyrand. Um livro recente sugere que o faraó egípcioAmenófis IV (Akhenaton) pode ter tido esta condição. Alega-se que a colunista política norte-americana Ann Coulter sofre da Síndrome de Marfan. Rumores dizem que Osama bin Laden também tinha a Síndrome. 

33 DNA ou ADN = ácido desoxirribonucleico

34 Estrutura do DNA:

35 A origem da genética:

36 1-A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade
1-A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado: a) Darwin. b) Lamarck. c) Mendel. d) Morgan. e) Dawkins.

37 2-Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade.
a) gene. b) cromossomo. c) alelos. d) RNA. e) nucléolo.

38 3-Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.