Bases genéticas do Autismo e suas manifestações Acadêmicas Camila Piccoli da Rosa e Vânia Ramos dos Santos Elisa Sisti Docente do curso de Biomedicina.

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1 Bases genéticas do Autismo e suas manifestações Acadêmicas Camila Piccoli da Rosa e Vânia Ramos dos Santos Elisa Sisti Docente do curso de Biomedicina – Ulbra Carazinho Introdução O autismo é caracterizado como um distúrbio capaz de desencadear alterações nos neurotransmissores responsáveis pelas funções motora, cognitiva e neurosocial, refletindo diretamente no desenvolvimento psíquico- social do portador. Seu diagnostico ocorre muitas vezes tardiamente, devido à inexistência de sintomas anormais antes dos primeiros anos de vida, adiando a busca de tratamento adequado e dificultando, consequentemente, a qualidade de vida dos pacientes, os quais podem apresentar desde um retardo mental acentuado, até a presença de muitas habilidades intelectuais, como a facilidade para lidar com números. (BOSA, 2001) Objetivo Promover maior conhecimento a cerca da referida doença, no intuito de auxiliar os portadores, seus familiares, bem como toda a sociedade, gerando subsídios úteis à melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Metodologia O presente estudo foi realizado através da pesquisa e análise de obras bibliográficas e de artigos científicos referentes ao assunto delimitado, disponíveis e de livre acesso nos seguintes bancos de dados da internet: scielo, pubmed e google acadêmico. Para tanto, foram utilizados os descritores: autismo, doenças genéticas, síndrome genética e espectro autístico. Resultados Estima-se que 5 a cada 1000 crianças apresentam a síndrome de autismo, que se manifesta ate os três anos de idade, sendo mais frequente em homens do que em mulheres. Um grande déficit em pesquisas relacionadas ao genoma autístico é encontrado, devendo-se principalmente à existência de polimorfismos, ou seja, um ou mais genes podem apresentar-se alterados. Neste contexto, estudos relacionando a doença com a presença dos seguintes genes, foram demonstrados; UBE3A, GRM8, DLGAP2, NLGN3, NRXN1, NLGN4X, PIK3CB, PIP5K3, SHANK2 e PTEN. Porém, não há certeza de quais genes são afetados devido à complexidade do sequenciamento genético e o alto custo das pesquisas. Fatores ambientais, como complicações neonatais e pós-natais, capazes de alterar os impulsos neurais, dificultando as funções motoras, cognitivas e neurosocial, também tem sido relacionados ao desenvolvimento desta patologia. Agressividade severa ou não severa, isolamento, movimentos repetitivos, apatia e entre outros sintomas são encontrados nestes pacientes. Considerações finais Pode-se constatar uma limitação de materiais bibliográficos disponíveis sobre a patologia, suas causas e manifestações, logo a um déficit, o que prejudica a compreensão, discernimento da população e o estudo sobre a síndrome de autismo, o que confirma a dificuldade do diagnostico e tratamento. Referencias AUTISMO. Disponível em:. Acesso em:21 ago de 2013. LONGO, Dânce. Influencia de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista, 2009. Disponível em:. Acesso em: 21 ago de 2013 SILVA, Elisabete. Descobertas alterações genéticas autistas, 2010. Disponível em:. Acesso em: 21 ago de 2013. FETT CONTE, Agnes Cristina. Analise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com doença do espectro autístico, 2011. Disponível:. Acesso em: 21 ago de 2013 BOSA, Cleonice Alves. As relações entre autismo, comportamento social e função executiva. Psicologia: reflexao e cristica. V.14, n.2, 2001. p.281-287 Fonte: google