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GENÉTICA MENDELIANA Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética UFPE.

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1 GENÉTICA MENDELIANA Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética UFPE

2 MENDELISMO 1. Termos e expressões 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel

3 1. Termos e expressões Característica: caráter, traço. Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo

4 Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos

5 2. Mendel Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.

6 Mosteiro De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.

7 Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. Morreu em 1884, com problemas renais.

8 3. Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano A noção predominante era a da Herança por mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo. Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.

9 3.2. Herança particulada

10 Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada. Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.

11 Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.

12 3.3. Razões do sucesso de Mendel 1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas hibridizadores; 2. Planejou cuidadosamente os experimentos; 3. Escolheu um material de pesquisa adequado; 4. Executou os experimentos com rigor científico; 5. Analisou os dados matematicamente; 6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.

13 3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

14 Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

15 Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter: Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais Plantas: altas ou baixas.

16 Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum Cruzamento (P)F1F1 F2F2 Proporção F 2 1. Semente lisa x rugosa100% lisaslisas :1.850 rugosas2,96 : 1 2. Semente amarela x verde100% amarelasamarelas 6.022:2.001 verdes3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca100% púrpuraspúrpuras 705 :224 brancas3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada100% infladasinfladas 882 :299 vincadas2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela100% verdesverdes 428 :152 amarelas2,82 : 1 6. Flor axial x terminal100% axiaisaxiais 651 :207 terminais3,14 : 1 7. Caule longo x curto100% longoslongos 787 :277 curtos2,84 : 1

17 3.5. Cruzamentos Cor da flor Geração parental (P): branca X violeta Primeira geração filial (F1): 100% violeta (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo). Autopolinização da F1: Colheita de 929 sementes Segunda geração filial (F2, após plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)

18 Forma da semente P lisa X rugosa F1100% lisas F2lisas 5474: 1850 rugosas Proporção: 2,96:1 ou 3:1

19 Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas. Uma cas caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼. Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura. O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.

20 4. Dedução da 1ª. lei de Mendel Cor da semente P amarela X verde F1100% amarelas F2amarelas 6022:2001 verdes Proporção: 3,01:1 Autopolinização da F2 F3 Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1 Desta forma, todas as sementes verdes eram puras Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1

21 Relação fenotípica Relação genotípica ¾ amarelas¼ amarela pura 2/4 amarela impura ¼ verde¼ verde pura

22 Primeira lei de Mendel Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.

23 Prova de Mendel: Cor da semente Amarela F1 (impura) X verde Previsão: 1:1 Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão.

24 Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada; Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos); Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; Cada gameta carrega um só membro do par de fatores; A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.

25 Representação de cruzamentos P AA X aa Gametas Aa F1Aa Aa

26 Quadrado de Punnet Aa AAAAa a aa

27 6. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes PRRvv(lisa, verde)X rrVV (rugosa, amarela) F1100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVvX RrVv F2 315 lisas, amarelas9: 108 lisas, verdes3: 101 rugosas, amarelas3: 32 rugosas, verdes1 Totais=55616

28 Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim: =423 lisas3: =133 rugosas =416 amarelas3: =1401

29 2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.

30 Quadrado de Punnett Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde F1RrVv GametasRVRvrVrv RVRRVVRRVvRrVVRrVv RvRRVvRRvvRrVvRrvv rVRrVVRrVvrrVVrrVv rvRrVvRrvvrrVvrrvv


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